«Pік життя мого сина коштує мільйон доларів»

В однієї людини з двох тисяч зустрічається орфанне, тобто рідкісне захворювання — говорить світова статистика. Більшість із них є генетичними, і пацієнти отримують лікування протягом життя. До того ж, не всі рідкісні діагнози можна визначити одразу, адже симптоми можуть з’явитися пізніше.

За словами Миколи Кулеби, уповноваженого Президента України з прав дитини, кожен тиждень реєструють 5 нових хвороб.

«Ця інформація надходить з областей. І згідно цих даних міністерство закуповує ліки. Напевно сказати на яку кількість точно потрібні ліки ніхто не може. Сьогодні є покриття на 100 відсотків усі основних орфанних захворювань. Якщо буде потреба, то буде за півроку переглядатися бюджет, і ми можемо отримати додаткове фінансування. Більша частина дітей має захворювання по 12 основних нозологіях, але у світі є від 5 до 8 тисяч орфанних захворювань», – додає він.

Цього року на лікування орфанних захворювань державою виділено найбільшу за всі попередні роки суму — 1 мільярд гривень.

«Через державні та комунальні закупівлі ми майже стовідсотково можемо покрити потреби орфанних хворих. На жаль, ми в Україні можемо планувати закупівлі лише на один рік, за який маємо використати усі кошти. Коли ми змінимо фінансову систему, то будемо мати свою організацію, яка буде закуповувати ті ліки і зможемо планувати закупівлі на 2 — 4 роки наперед», – зазначає виконуюча обов’язки міністра Уляна Супрун.

Однією з проблем у лікуванні орфанних пацієнтів є також відсутність єдиних реєстрів людей, з рідкісними захворюваннями.

До Дня орфанних хворих, який відзначається у останній день лютого, Громадське завітало до Дмитра Кулеші та його родини. Дмитрові 20 років, він живе звичайним життям, підпрацьовує в таксі та має дружину Олесю. Разом із тим Діма хворіє на рідкісне захворювання — мукополісахаридоз. В Україні таких пацієнтів 56.

Мама Дмитра Тетяна Кулеша

Фото: Громадське

Ми зустрічаємося з Дмитром і його родиною вдома. Квартира світла і простора, на кухні співають папужки.

«Діма народився, як нормальна дитина, і у нас не було жодних підозр, що в дитини щось неправильне. Він нормально розвивався, ходив до садочка, був цілком здоровою дитиною, пішов до першого, другого класу», – розповідає нам Тетяна Кулеша, мама 20-річного Дмитра.

Дмитро згадує своє дитинство, каже, що до 9 років все було добре, грався з друзями, був такого ж зросту як і вони. А коли на фізкультурі почав шкультильгати, про це повідомили його мамі. Тоді і почали звертатися до лікарів та проходити обстеження.

«Від того як він почав шкутильгати і нам поставили діагноз минуло півтора роки. Більше, ніж півтора роки, ми прожили з питанням, що це. А це напевне для будь-якої людини найстрашніше — невідомість»,  – розповідає мама Дмитра.

Діма має хворобу мукополісахаридоз. В Україні таких пацієнтів 56.

«В таких пацієнтів, як Діма, немає механізму виводу одного з ферментів — це мукополісахариди. Вони у кожного з нас існують. Але у нас працює ген, який їх виводить автоматично. У пацієнтів з таким захворюванням  машинка, яка виводить це сміття, не працює. І цей ген дають штучно», – пояснюють нам особливість Діминого захворювання.

Однією з основних проблем орфанних хворих є те, що рідкісні діагнози дуже важко встановаити, адже лікарі таких пацієнтів часто не бачать. У випадку з Дімою такий діагноз встановили запізно, адже механізм накопичення шкідливих відходів є дуже повільним і не відбувається за 1 — 2 роки. Коли Дімі поставили діагноз, цей фермент вже був накопичений у кістках.

11 років тому хлопець був одним з перших, кому діагностували мукополісахаридоз 6 типу.

Дмитро Кулеша з дружиною Олесею
Фото: Громадське

«Я не дуже тоді розумів, що це означає, маленький був і я не відчував дискомфорту. Мама з татом постійно плакали, я не розумів чому, вони мені нічого не говорили», – згадує Дмитро.

«Спочатку, скажу відверто: ми ніяк Дімі не пояснювали. Довгий час я, як мама, не могла пояснити, що відбувається. Мені потрібно було збагнути, що те, з чим я маю справу у своєї дитини, це не грип, який пройде. Це те, з чим я маю прожити все своє життя і він так само. Усвідомлення було дуже страшне, бо в момент, коли нам поставили діагноз, мені лікар відверто сказала, що цієї дитини нема і не буде, це інвалід, якого ти маєш поховати через 5 — 7 років, він не доживе до 18. Цей діагноз для мене був початком боротьби за те, що ця дитина буде жити», – говорить пані Тетяна.

«В мені єдине що — це низький зріст і пальці нерівні, але коли я по вулиці йду цього не помітить ніхто. Кожен четвер о 9 ранку я в лікарні на крапельниці до 14 — 15 години. І потім я продовжую звичайне життя. Харчуюся як усі… Ні в чому себе не обмежую. Тільки крапельниці і все, ніяких пігулок абощо», – розповідає Діма, показуючи нам свої руки.

За словами мами Дмитра, якщо лікуватися, то можна мати необмежений термін життя, але є обмеження в плані фізичних навантажень.

«Дімине лікування на рік коштує мільйон доларів. І це не є лікування, яке ми пройдемо за рік, це лікування пожиттєво. Дмитро лікується за рахунок держави».

Дмитро Кулеша з дружиною Олесею (ліворуч) та мамою Тетяною

Фото: Громадське

Не дивлячись на лікування та генетичне захворювання, хлопець живе абсолютно нормальним і звичним життям.

«На першому курсі у мене була одна спеціальність, на прохання тата, хотів я був технічним спеціалістом. За рік я зрозумів, що не моє. Рік я працював у доставці піци, а зараз я підробляю у таксі», – розповідає Діма.

Поки ми спілкуємося, біля Дмитра сидить молода красива дівчина — це Олеся. Олеся і Діма разом майже 3 роки, з них більше, ніж півроку — одружені.

«Ми познайомилися у коледжі, він почав мене проводжати на роботу і якось все закрутилося. Разом ми закінчили 2 і 3 курс коледжу. Зараз вже на 4-му курсі університету. Але у нас нема планів працювати по спеціальності, – говорить Олеся. І вже Діма додає – Треба якийсь бізнес придумувати…»

Дмитро Кулеша з дружиною Олесею

Фото: Громадське

«Коли я починала спілкуватися з Дімою моя мама дізналася, що у нього є таке генетичне захворювання. Це була певно її помилка, але вона в гуглі написала, що це таке. І перше, що вона побачила – люди помирають, не доживають до 18 років. Вона через це дуже переживала і була проти. Але зараз мама любить Діму. Якби мене щось не влаштовувало та бентежило, я б ніколи не зв’язала своє життя з Дмитром», – розповідає дівчина.

«Попри весь жах, який наша родина мала за плечима, ми завжди Дімі казали, що все буде добре.

І зараз все добре, але то шалена робота», – дивлячись на сина каже Тетяна.

За словами Дмитра, людина має розуміти, що таке може трапитися з кожним, хоч іноді шанс один на мільйон.

«Проблема є, її треба вирішувати і з цим самому не впоратися, з нею треба жити, а навіщо впадати у відчай, нема сенсу просто…».

Підписуйтесь на наш канал в Telegram