Група з 53 дослідників уперше в історії здійснила повне «розшифрування» Х-хромосоми людини — іншими словами, описала її первинну структуру. Про це йдеться в їхньому дослідженні у науковому виданні Nature.

Йдеться про секвенування — це термін молекулярної біології, який позначає «розкладання» полімера на мономери (тобто опис складної сполуки, що складається з великої кількості повторюваних частин, «ланцюжком» цих повторюваних частин). Як правило, йдеться про біополімери — вони складаються з амінокислот чи нуклеотидів.

У 2003 році вченим вдалося повністю секвенувати людський геном — сукупність усієї ДНК організму разом із генами. (Гени — ділянки ДНК, що відповідають за успадкування, — складають менш ніж 25% ДНК у геномі.) Вийшла послідовність у 3 мільярди літер. Важливим це відкриття стало в першу чергу для покращення розуміння геному: це наблизило людство до кращого розуміння людської біології та генетики.

Тепер же, через 17 років після цього відкриття, вчені заявили про перше успішне повне секвенування людської хромосоми. Зробити це вдалося за допомогою нової методики — нанопорового секвенування, яке, на відміну від інших його різновидів, дозволяє «розшифровувати» великі ділянки ДНК. А хромосома за структурою містить понад 90% ДНК клітини.

Нанопорне секвенування передбачає використання білкової нанопори («дірочки»), яка поміщається в мембрану з електричним опором. На неї діють струмом, той передає її до нанопори. Коли через неї пропускати генетичний матеріал, сила струму змінюється — і це й дає ключ до його «розшифрування».

Для розшифрування хромосоми дослідники взяли рідкісний вид доброякісної пухлини матки — хоріонаденому. А для забезпечення точності результату вдалися й до інших методик секвенування. Секвенована Х-хромосома — це набір із 3,1 мільйона пар основ («усталених» пар нуклеїнових кислот у ДНК).

Повну послідовність нуклеотидів хромосоми викладено на порталі GitHub за цим посиланням.

Поділитись: