«Год жизни моего сына стоит миллион долларов»

У одного из двух тысяч человек встречаются орфанные, то есть редкие заболевания, говорит мировая статистика. Большинство из них генетические, пациенты лечатся в течение всей жизни. К тому же не все редкие диагнозы можно определить сразу, ведь симптомы могут появиться позже. По словам Николая Кулебы, уполномоченного Президента Украины по правам ребенка, каждую неделю регистрируют 5 новых болезней.

«Информация поступает из регионов. И согласно этим данным министерство закупает лекарства. Точное количество необходимых лекарств назвать никто не может. Сегодня мы обеспечиваем лекарствами все основные орфанные заболевания на 100 процентов. Если будет необходимость, то будет за полгода пересматриваться бюджет, и мы можем получить дополнительное финансирование. Большая часть детей имеет заболевания по 12 основным категориям, но в мире есть от 5 до 8 тысяч орфанных заболеваний», - добавляет он.

В этом году на лечение орфанных заболеваний государство выделило рекордную по сравнению с предыдущими годами сумму - 1 миллиард гривен.

«Через государственные и коммунальные закупки мы можем почти полностью покрыть потребности орфанных больных. К сожалению, мы в Украине можем планировать закупки только на один год, за который должны использовать все средства. Когда мы изменим финансовую систему, то получим свою организацию, которая будет закупать эти лекарства, и мы сможем планировать закупки на 2 - 4 года вперед», - отмечает исполняющая обязанности министра Ульяна Супрун.

Одной из проблем в лечении орфанных пациентов - отсутствие единых реестров с редкими заболеваниями

Ко Дню орфанных больных, который отмечается в последний день февраля, Громадское посетило Дмитрия Кулешу и его семью. Дмитрию 20 лет, он живет обычной жизнью: подрабатывает в такси, у него есть жена Олеся. Вместе с тем Дима страдает редким заболеванием - мукополисахаридозом. В Украине таких пациентов 56.

Мама Дмитрия Татьяна Кулеша

Фото: Громадське

Мы встречаемся с Дмитрием и его семьей у него дома. Квартира светлая и просторная, на кухне поют попугайчики.

«Дима родился, как нормальный ребенок, и у нас не было никаких подозрений, что у ребенка что-то не так. Он нормально развивался, ходил в садик, был вполне здоровым, пошел в первый, второй класс», - рассказывает нам Татьяна Кулеша, мама 20-летнего Дмитрия.

Дмитрий вспоминает свое детство, говорит, что до 9 лет все было хорошо - он играл с друзьями, был такого же роста, как и они. А когда на физкультуре начал прихрамывать, об этом сообщили его маме. Тогда они и стали обращаться к врачам и проходить обследования.

«От того, как он начал хромать, до того, как нам поставили диагноз, прошло полтора года. Более полутора лет мы прожили с вопросом, что это. А это наверное для любого человека самое страшное - неизвестность», - рассказывает мама Дмитрия.

У Димы болезнь мукополисахаридоз. «У таких пациентов, как Дима, нет механизма вывода одного из ферментов - это мукополисахариды. Они у каждого из нас есть. Но у нас работает ген, который их выводит автоматически. У пациентов с таким заболеванием машинка, которая выводит этот мусор, не работает. И этот ген добавляют искусственно», - объясняют нам особенность диминого заболевания.

Одна из основных проблем орфанных больных заключается в том, что редкие диагнозы очень трудно обнаружить, ведь врачи таких пациентов часто не наблюдают. В случае с Димой такой диагноз установили поздно, ведь механизм накопления вредных отходов очень медленный и не происходит за 1 - 2 года. Когда Диме поставили диагноз, этот фермент уже был накоплен в костях.

11 лет назад парень был одним из первых, кому диагностировали мукополисахаридоз 6 типа.

«Я тогда не очень понимал, что это значит, маленький был и я не чувствовал дискомфорта. Мама с папой постоянно плакали, я не понимал почему, они мне ничего не говорили», - вспоминает Дмитрий.

«Сначала, скажу откровенно: мы никак Диме не объясняли. Долгое время я, как мама, не могла объяснить, что происходит. Мне нужно было понять, что то, с чем я имею дело у своего ребенка, это не грипп, который пройдет. Это то, с чем я должна буду прожить всю свою жизнь, и он тоже. Осознание было очень страшным, потому что в тот момент, когда нам поставили диагноз, мне врач откровенно сказала, что этого ребенка нет и не будет, это инвалид, которого ты похоронишь через 5 - 7 лет, он не доживет до 18. Этот диагноз для меня был началом борьбы за то, что этот ребенок будет жить», - говорит Татьяна.

«Во мне единственное что - это низкий рост и неровные пальцы, но когда я по улице иду, этого не заметит никто. Каждый четверг в 9 утра я в больнице на капельницы до 14 - 15 часов. И потом я продолжаю обычную жизнь. Питаюсь как все ... Ни в чем себя не ограничиваю. Только капельницы и все, никаких таблеток или еще чего-то», - рассказывает Дима, показывая нам свои руки.

По словам мамы Дмитрия, если лечиться, то срок жизни может быть неограничен, но есть ограничения в плане физических нагрузок.

«Димино лечение стоит один миллион долларов в год. И это не лечение, которое мы пройдем за год, это пожизненно. Дмитрий лечится за счет государства».

Дмитрий Кулеша с женой Олесей и мамой Татьяной

Фото: Громадське

Несмотря на лечение и генетическое заболевание, парень живет абсолютно нормальной и привычной жизнью.

«Один год я получал специальность по просьбе отца, он хотел, чтобы я был техническим специалистом. За год я понял, что не мое. Год я работал в доставке пиццы, а сейчас я подрабатываю в такси», - рассказывает Дима.

Пока мы общаемся, рядом с Дмитрием сидит молодая красивая девушка - это Олеся. Олеся и Дима вместе почти 3 года, из них более полугода - женаты.

«Мы познакомились в колледже, он начал меня провожать на работу и как-то все закрутилось. Вместе мы закончили 2 и 3 курс колледжа. Сейчас уже на 4-м курсе университета. Но у нас нет планов работать по специальности, - говорит Олеся. И уже Дима добавляет - Надо какой-то бизнес придумывать ... »

Дмитрий Кулеша с женой Олесей

Фото: Громадське

«Когда я начинала общаться с Димой, моя мама узнала, что у него есть такое генетическое заболевание. Это была вероятно ее ошибка, но она в гугле посмотрела, что это такое. И первое, что она увидела - люди умирают, не доживают до 18 лет. Она из-за этого очень переживала и была против. Но сейчас мама любит Диму. Если бы меня что-то не устраивало и смущало, я бы никогда не связала свою жизнь с Дмитрием», - рассказывает девушка.

«Несмотря на весь ужас, который был у нашей семьи за плечами, мы всегда Диме говорили, что все будет хорошо.

И сейчас все хорошо, но это безумная работа », - глядя на сына говорит Татьяна.

По словам Дмитрия, человек должен понимать, что такое может случиться с каждым, хотя иногда шанс один на миллион.

«Проблема есть, ее надо решать и с этим самому не справиться, с ней надо жить, а зачем отчаиваться, нет смысла просто ...».