В Украине впервые начали лечить пациентов с редкой болезнью, возникающей из-за мутации в гене
В Украине начали лечить пациентов с альфа—маннозидозом — эта редкая болезнь возникает из—за мутации в гене и поражает кости, легкие, сердце и мозг человека. В мире существует единственное лечение этого заболевания. Украина применяет его первой на территории бывших членов СССР.
Об этом сообщили в Министерстве здравоохранения.
Альфа-маннозидоз возникает из-за мутации в гене, кодирующем фермент альфа-маннозидаза. Часто люди с этим заболеванием во взрослом возрасте не могут самостоятельно ходить, страдают задержками в развитии.
Эту болезнь обнаружили у 8-летней Алины. Девочка с рождения имела слабое здоровье, часто болела бронхитами, однако причину недугов врачи долго установить не могли. К счастью, у девочки болезнь не столь быстро прогрессирует. Она имеет проблемы со зрением и слухом, костями, имеется вторичный иммунодефицит, но, несмотря на это, она ходит в школу и может полноценно учиться.
Когда генетики заподозрили заболевание, то направили девочку в «Охматдет». В настоящее время в мире существует единственное лечение альфа-маннозидоза: пациентам внутривенно вводится фермент, которого не хватает в клетках.
Такое лечение дорогостоящее и подходит не всем пациентам, однако останавливает прогрессирование болезни и частично убирает уже имеющиеся последствия. Лекарство нужно вводить раз в неделю постоянно.
Алина — первый ребенок в Украине, который начал лечение уникальным препаратом. Украина пока не обеспечивает этот дорогостоящий препарат по государственной программе закупок. Однако производитель лекарства Chiesi Group предоставил препарат как гуманитарную помощь.