Жить сегодня, или история о любви — разговор с мамой ребенка с орфанным заболеванием

Оксана — энергичная, стильная, уверенная в себе женщина. Она привыкла управлять людьми и процессами — всю свою жизнь она занималась бизнесом. Шесть лет назад Оксане пришлось начинать жизнь с нуля: после аннексии Крыма они с мужем переехали во Львов. Здесь начали новое дело — основали домашнюю пекарню «Крымская перепичка» в Сыховском районе города. В конце 2019 года бизнес расширился, появилась новая «Крымская перепичка» на улице Стрыйской.

Оксана всегда занимала активную общественную позицию: возглавляла общественную организацию «Крымская волна», занималась правами переселенцев.

А два года назад ей снова пришлось начать новую жизнь. У них с мужем родилась дочь, маленькая Соня. С тех пор в профиле Оксаны в социальных сетях чередуются фотографии из пекарни, снимки с отдыха и фото из реанимации.

Соня — ребенок необычный, даже уникальный. Таких, как она, больше нет в Украине. И во всем мире таких детей единицы. Врачи, к которым обращались родители, признавали — они впервые в жизни видят ребенка с таким диагнозом.

Как живут люди, которые воспитывают детей с редкими болезнями, как при этом можно продолжать заниматься своим делом и путешествовать — далее в разговоре. А также о том, откуда брать силы, на что надеяться и как продолжать любить жизнь и своего ребенка.

Материал подготовлен в рамках проекта «Жизнь других» с Татьяной Огарковой, где мы рассказываем о людях с разными ценностями, жизненными траекториями и выборами.

***

Оксана забирает нас с вокзала на машине. Мы едем в их дом в пригороде Львова. Когда мы заходим в просторный и уютный дом, я с порога ищу глазами ребенка. Но он не бежит нам навстречу.

Соня — в постели, на кухне. Возле нее дежурит 20-летний помощник Оксаны. Он подменяет ее, когда маме надо отойти, решить дела в пекарне или заняться собой. Кроватка напоминает сцену в больнице из фильма: кислородный концентратор, провода, трубки и датчики. Среди этой медицинской техники — Сонечка. Папины глаза, мамины губы, пухлые щечки, пышные волосы. С виду — обычная двухлетняя девочка.

Ее длинные ресницы начинают дрожать, когда мама пытается ее разбудить. Она едва открывает глаза, но в итоге сон побеждает. Мы оставляем ее в покое и начинаем разговор.

***

Соня появилась в вашей жизни два года назад. Расскажите, как эта история начиналась.

Сама история началась чуть раньше, когда мы выяснили, что она у нас будет. Мы не ожидали ребенка, не планировали его. Когда поняли, что он у нас будет, — это была настоящая неожиданность и большое счастье.

У нас много лет не получалось с беременностью, поэтому мы уже и не планировали. Беременность была относительно легкой.

Во время беременности врачи ничего не видели?

Они не могли ничего видеть. У генетиков были вопросы после скрининга, но я сдавала расширенный скрининг (НИПТ, то есть неинвазивный пренатальный тест — ред.), мою кровь отправляли в США. И ничего не нашли.

Проблема в том, что у Сони настолько редкая болезнь, что ее никто не мониторит, она не входит ни в один скрининг. Просто чудо, что мы знаем диагноз. Сейчас мы знаем только одну девочку из США с таким же подтвержденным диагнозом. Это очень редкая болезнь.

Как она называется?

Синдром Миллера-Дикера.

Этот синдром описан американским неврологом Миллером и немецким врачом Дикером. Это орфанное заболевание, вызванное микроделецией, то есть частичной потерей хромосом. Характеризуется недоразвитием коры головного мозга, а именно — отсутствием извилин головного мозга (лиссэнцефалия, то есть «гладкий мозг» — ред.). У таких детей, как правило, эпилепсия, а также другие полисистемные врожденные пороки.

***

А как прошли роды?

Роды произошли преждевременно и очень неожиданно. Она родилась на 29 неделе беременности (нормальный срок беременности составляет от 37 до 42 недель — ред.). Меня положили в больницу на сохранение, а в воскресенье вечером (4 февраля 2018 года — ред.) Соня решила появиться на свет.

Этого никто не ожидал. Хорошо, что врач, который тогда дежурил, был профессионалом. Роды были сложные. Начинались как обычные, но затем было кесарево сечение. Только благодаря тому, что это было быстро и профессионально, Соня успешно родилась. Ее отвезли в отделение интенсивной терапии для новорожденных, где она находилась три месяца.

Она весила 1 килограмм 130 граммов. Маленькая, но живучая.

В первые дни вы ничего не знали, кроме того, что ребенок родился преждевременно?

Да, ее состояние было очень тяжелым, очень сложно было. Все было непредсказуемо. То, что должно работать, не работало. Стандартные схемы лечения не работали с ней. Мы понимали, что она какая-то не такая. Но насколько — тогда еще не знали.

Когда и при каких обстоятельствах вы узнали диагноз и поняли, что делать дальше?

Когда нас собирались выписывать из больницы, нас проконсультировали польские врачи-генетики. Они взяли кровь на анализы. Через три месяца поступил диагноз, который подтвердил наши опасения.

Мы были уже дома. Соня уже могла сама есть из бутылочки, понемногу набирала вес, но потом все пошло не так. У нее начались судороги. Тогда мы впервые попали в неврологическое отделение Западноукраинского специализированного детского центра. Именно тогда и пришел Сонин диагноз.

Как все мамы, я искала в интернете информацию об этом синдроме. Но ее не очень много, даже на других языках. Это не наследственная болезнь, а генетическая поломка. Причины точно неизвестны, они могут быть очень разные. Например, мы не знаем, как пережили аварию на Чернобыльской станции, какие имеем последствия. Также влияние пищи, воды, катаклизмов. Сегодня орфанных заболеваний становится больше.

Первопричина состояния Сони — это поломка гена. Она привела к тому, что у нее по-другому построен мозг, а потом и все остальное. Возможно, есть еще какие-то поломки. Например, иммунодефицит у нее точно есть, мы его обнаружили. Это означает, что у нее не формируется иммунитет. Даже если делать прививки, он все равно не сформируется. А если у нее нет иммунитета, то любая инфекция может стать для нее последней, если ей не давать иммуноглобулины.

Но иммуноглобулины — это решение?

Да, пока это работает. Мы лежали в больнице рядом с девушкой, у которой обнаружили корь. Поэтому всем потом прокапали иммуноглобулины. Соне стало лучше, с точки зрения неврологии тоже. У нее эпилепсия, которая связана с особым построением мозга.

Кроме того, я думаю, что некоторые вещи у Сони не врожденные, а приобретенные. Например, артериальная гипертензия, почечная недостаточность. Генетика — очень сложная вещь. Детей с таким синдромом в мире единицы. Когда мы ездили на консультацию в Германию, то врачи нам сказали, что они в своей практике видели всего несколько таких детей. Главная причина гибели таких детей — аспирационная пневмония.

То есть ей нельзя подхватывать никаких инфекций?

В начале у Сони был иммунитет от грудного молока. Потом стало хуже. Кроме этого, у нее начались проблемы с глотанием, пища могла попасть в легкие. Тогда ей поставили зонд, она с ним была почти год и благодаря ему ела.

А сейчас у нее гастростома через желудок. А трахеостому мы поставили позже, этим летом. После очередного тяжелого осложнения. Легкие у нее повреждены и для того, чтобы она была жизнеспособной, нужно постоянно санировать и вентилировать органы дыхания, чтобы был доступ воздуха.

***

Каждые несколько минут Оксана или ее помощник с помощью специальной трубки освобождают органы дыхания ребенка от слизи. Привычные, монотонные и почти незаметные жесты, которые не мешают общаться.

Трубка в горле — это трахеостома, именно благодаря ей воздух попадает в легкие, через специальный удерживатель влаги. Именно из-за наличия трахеостомы Соня не плачет. Она вообще не издает никаких звуков. Оксана надеется, что проблему с дыханием получится преодолеть, а трахеостому со временем снять.

В животе у Сони еще одно отверстие с трубкой — это гастростома. Мы даже не замечаем, как Соню уже покормили. Оксана рассказывает, что Соня ест овощи, мясо, желток, кефир, но в периоды обострений временно возвращаются к лечебной смеси. Иногда пытаются давать что-то через рот, чтобы ребенок чувствовал вкус.

На ножке ребенка датчик, который постоянно измеряет насыщенность крови кислородом.

Если не обращать внимание на трубки и провода, Соня выглядит как обычный двухлетний ребенок. Благодаря занятиям физиотерапией у нее хорошие мышцы, она не выглядит ни измученной, ни больной. Оксана рассказывает, что двигаться самостоятельно дочь еще не может. Зато она может выражать эмоции, улыбаться. В последнее время врачи удивляются, насколько разнообразными стали ее эмоции.

Чтобы мы создавали больше важных материалов для вас, поддержите hromadske на Спильнокоште. Любая помощь имеет большое значение.

***

Почему органы дыхания надо освобождать от слизи?

У нас, к сожалению, есть проблема — хроническая колонизация синегнойной палочки. Для обычных людей это не проблема, а для таких детей — большая проблема, вывести ее почти невозможно. Есть поддерживающая терапия, но пока ничего не можем с ней сделать, можем только контролировать. Благодаря этому мы можем жить, дышать и развиваться.

Как выглядит ваш обычный день с Соней?

Мы уже больше года ведем дневник Сони. Это ее подробное расписание, вокруг этого и организован наш день.

Сейчас Соня может днем больше спать, а ночью — наоборот. Приемы пищи и лекарств у нас по часам. Вечером я ставлю ей капельницы, кормлю ее, ночью охраняю. Муж кормит ее в 6 утра, также мы делаем зарядку. И так каждый день.

Соня не прощает, если мы что-то пропускаем, это может сказаться на ее состоянии. Даже если воду дать не вовремя, то могут быть проблемы. Если надо делать зарядку, то это обязательно, для нее это жизненно необходимо. Если этого не делать, то через два дня мы можем быть в реанимации.

У нее появились проблемы с почками, когда ее спасали в реанимации. Некоторые лекарства ей не подходили, тогда были проблемы с давлением и сердцем, появилась почечная недостаточность. Уход за ней — это много разных пазлов, которые мы постоянно складываем. Мы ведем себя с ней, как с прихотливым растением, которое просто умрет, если мы не будем вовремя его подкармливать.

А кто составляет этот график? У вас один врач, или это какой-то консилиум врачей?

У нас есть основной врач — это педиатр-иммунолог. Она согласилась взяться за нас, хотя это не ее основной профиль. Нам очень с ней повезло. Она пытается глубоко понять суть проблемы, постоянно на связи с нами, мы советуемся. Она периодически бывает у нас дома, осматривает Соню.

Нас консультирует несколько неврологов, есть хирург и реаниматолог, которые ставят нам все эти приборы — трахеостому, гастростому. Еще есть специалисты по физической реабилитации.

Каковы прогнозы врачей?

Дети с этим диагнозом в 90% случаев не доживают до одного года. А Соне уже два. К тому же, существует такое понятие как «трудотерапия». Это терапия для взрослого. Это означает, что такие дети теоретически могут дожить до взрослого возраста. Это единственное, на что мы можем ориентироваться.

В любом случае, если мы не будем ничего делать, то мы не сможем ничего изменить. Сама она может побежать только в моих снах. Это очень долгий процесс, но со временем все равно что-то меняется, она становится более взрослой, проявляет эмоции.

Что говорят медики, какова ее жизнь? Ведь она не чувствует боли, она не страдает?

Когда у нее что-то болит, то она это показывает. У нее бывают проблемы с желудком, эта боль может вызвать судороги, которые могут быть очень болезненными для нее.

Но сейчас лучше ситуация. Она спокойная, по ее лицу это видно. Например, ей нравится купаться. Вчера приходила врач и сказала, что состояние Сони ей нравится.

Она умеет показывать эмоции, когда ей хорошо и когда плохо. Мы хотим, чтобы в ее жизни было больше хороших эмоций. Может, что-то изменится в нашей медицине, появятся возможности для длительной и более полноценной жизни таких детей. Потому что пока получается, что у нас есть диагноз, но никто не может сказать, как нам с ним быть.

Сонечка растет, это видно по фотографиям. Видно, что она развивается. Она улыбается вам, она узнает родителей?

Когда она в хорошем настроении, мы видим, что все это действительно происходит. Но бывают моменты, когда мы не знаем, видит ли она, слышит ли она. Иногда мы не понимаем, что она чувствует.

Но несмотря на все, ваш быт — это не только одинаковые дни и ночи. Вы много путешествуете, в том числе вместе с Соней. Как вы на это решаетесь?

Это очень сложно, но у нас живой ребенок, который нуждается в эмоциях и свежем воздухе. Нам тоже это нужно. Поэтому мы путешествуем с самого рождения Сони. Дважды мы были в Турции. В позапрошлом году мы еще не знали, как это будет сложно, но осенью там Соне подходит климат, она себя неплохо чувствует.

А уже в этом году, когда мы поехали, мы уговорили нашего врача побыть с нами первую неделю. У нас было дружное путешествие. У нас есть специальная машина для перевозки Сони, чтобы все туда вместить.

Мы поехали на машине в Турции, поскольку нам нельзя летать. Врач категорически запретил летать, потому что в самолетах есть фильтры, которые содержат большое количество бактерий, для Сони это может быть смертельно опасно. Поэтому наш единственный вариант — путешествовать на машине.

Мы привыкли быстро передвигаться, и с Соней мы тоже этому научились. Главное — это период адаптации. Надо было откорректировать режим, ведь климат разный. Там пришлось обращаться в больницу, потому что началось резкое ухудшение состояния. Мы думали, что отсрочим введение иммуноглобулинов, успеем вернуться домой. Но не успели.

У вас была страховка для медицинских услуг за рубежом?

Страхование было, но оно не покрывает хронические заболевания. Поэтому страховая компания нам ничего не возместила.

В Турции мы попали в государственную больницу. Там было не так дорого, как в частной. Но в частную нас бы вообще не взяли. Ведь они, в принципе, не берутся за такие сложные случаи. Мы ездили за 140 километров в государственную больницу.

Вам не страшно?

Постоянно страшно. С ней может произойти все что угодно даже дома. Но это жизнь, и мы все равно продолжаем жить.

Я понимаю, что вы предприниматели, бизнес работает, но все же насколько тяжело это финансово?

Это очень дорого, некоторые препараты вообще невозможно достать. Некоторые нам привозят из-за границы, они не зарегистрированы вообще, как, например, большинство противосудорожных лекарств. Один флакон иммуноглобулина на одну терапию раз в три недели будет 6-7 тысяч гривен ($250-300 — ред.), если это коммерческая цена.

Сейчас мы попали в государственную программу. Это хорошая поддержка, но если ее не будет, то мы просто будем покупать все сами. Но ведь некоторые люди не смогут за это платить, это нереальные деньги для большинства.

Существует реабилитация за государственный счет, но здесь есть свои сложности. У большинства программ для нас есть противопоказания. Мы не оформляли Соне инвалидность, потому что я стараюсь меньше брать у государства.

Лечить и поддерживать орфанных больных — очень дорогой и сложный процесс. Такими больными у нас занимаются только государственные медицинские учреждения.

Я знаю, что родители таких детей ездят по всей Украине, нередко и по всему миру. Они собирают деньги у меценатов, собирают гранты. Сейчас популярно раннее вмешательство: как можно раньше диагностировать болезнь и начать лечение. Тем быстрее будет адаптация, реабилитация. У многих возникает хорошая картинка, как будто есть какая-то инклюзивность, но на самом деле ее нет.

Я знаю, что люди, у которых очень сложные дети, едут за границу не потому, что они этого хотят, а потому, что там они могут получить реальную программу реабилитации. Ребенок попадает не в закрытую среду интерната, а в пространство, где он социализируется и где им занимаются. В развитых странах это финансируется государством и иначе воспринимается обществом.

Рассматриваете ли вы для себя такую опцию?

Если бы я знала хоть одну клинику в мире, где моему ребенку могли помочь, я бы, возможно, рассматривала. Пока я такую не нашла.

До появления Сони вы были очень активным человеком: свой бизнес, общественная деятельность. Как появление Сонечки изменило вашу жизнь?

Кардинально изменило. Это хорошо, что в бизнесе у меня хорошая команда, но все требует внимания. Были моменты, когда мне надо было обратить внимание на проблемы в работе, но мне было не до того. И день, и ночь непрерывная работа.

Недавно у нас появился помощник для Сони, стало немного проще, и я могу уделять время работе. Но именно Соня является сегодня нашей миссией в жизни. Мы не можем ее вылечить, но можем попытаться сделать так, чтобы ее жизнь была более комфортной.

Как Соня изменила ваше понимание времени, его ценности?

Пришло понимание, что раньше все было хорошо. Понимание, что жизнь надо проживать здесь и сейчас. Сделать жизнь не пустой, а максимально наполненной. Не ждать будущего, ведь когда-то его может просто не стать, и это надо понимать. Жить сегодня, сейчас. Маленькие радости — это также радости.

Как ваш муж проживает эту ситуацию? Поддерживает вас?

У него есть дети от первого брака, они уже взрослые. Соня — единственная дочь, да еще и такая особенная. Она для него ангел. Соня — это наша жизнь, наша карма, так сложилось.

Он работает, делает много вещей для пекарни. Бизнес у нас семейный, у каждого своя нагрузка. Когда нам надо вместе ехать, то у нас есть команда, которая с нами уже давно. Но мы постоянно вовлечены в работу, потому что контроль все равно должен быть.

Что нового вы узнали о себе, с того момента, как родилась Соня?

Я всегда была не очень терпеливой. Теперь я стала спокойнее, ведь то, что я хочу, сейчас уже не главное. Все сейчас вокруг Сони.

Когда родился мой старший сын, которому сейчас 22 года, я была еще совсем молодой. Я начинала бизнес, и у меня была хорошая помощница — моя двоюродная сестра. Она жила с нами и помогала мне. Когда мы расстались с первым мужем, то сестра занималась обучением сына, я больше занималась бизнесом. Тогда это был мой приоритет.

Как окружение относится к вашей ситуации, приходится ли сталкиваться с непониманием?

Пока ребенок маленький, большинство людей не понимает нашу проблему, поэтому мы об этом не всем особо рассказываем. Но в целом в Западной Украине дети — это святое.

Сначала я не понимала отношения некоторых врачей. Среди них были такие, которые не понимали, зачем продлевать жизнь. Правда, таких были единицы. Неврологи в Мюнхене не понимали и не очень хотели понимать. Возможно, кто-то еще так думал, но никогда об этом не говорил.

Родители особых детей и детей с инвалидностью в Украине чаще стараются избегать публичности. Но вы достаточно откровенно ставите фотографии и описания жизни Сони в Фейсбук.

Я думаю, это советская идея о том, что больных нет. Если родители таких детей будут молчать, то о них никто и не узнает. Тогда не будет научных исследований, поисков. Поэтому нужно об этом говорить.

Есть ли какие-то форумы для общения родителей, имеющих общие проблемы? Участвуете ли вы в них?

Есть разные форумы. Есть группы, которые занимаются реабилитацией. Проблема в том, что вся эта информация очень специфична, ее почти нет в общем доступе.

Большинство родителей, которые у которых есть такая проблема, очень закрыты в общении. Об их проблеме мало кто знает, и они так же мало знают о проблемах других родителей. Благодаря социальным сетям активность больше — мы можем общаться и искать информацию онлайн.

Удалось ли вам найти ребенка с таким же диагнозом?

Есть одна девочка в Штатах, ее мама ведет блог. Девочке уже четыре с половиной года. Родители публичные люди, я могу наблюдать за ними, хотя не очень рассказываю о себе.

Для того, чтобы получить правильный ответ, я должна поставить правильный вопрос. Я вижу различия, разные методики лечения в Штатах и в Украине. В случае нашего диагноза все равно нет тропы, по которой ты можешь пойти, чтобы все было хорошо. Каждый путь свой рисует сам.

Эта девочка в США немного движется, они занимаются на различных тренажерах, со временем она стала более эмоциональной. В Штатах это может быть малоимущая семья, но они собирают деньги с помощью различных проектов, они популяризируют эти вещи. Например, разработчики оборудования дают им его тестировать. А у нас все совсем иначе. Мы тоже пытаемся искать какие-то программы, но Соня по-разному на них реагирует. Это может ухудшить ее состояние.

В Украине детей с синдромом Миллера-Дикера нет, но у нас есть дети с лиссэнцефалией. Это проблема в строении мозга, которая есть и у Сони. Мы пытались создать группу, у этих детей почти у всех есть симптоматическая эпилепсия, там много общего, но, в конце концов, дети развиваются по-разному. Это все очень индивидуально.

Где вы находите внутренний ресурс для того, чтобы восстанавливаться? Двигаться дальше, развивать бизнес, жить. Что вам дает силы не терять оптимизм?

Во-первых, Соня, она обладает невероятной энергетикой. Во-вторых, путешествия, раньше я много путешествовала, эти эмоции давали мне вдохновение. Сейчас с этим сложнее, но на пару дней удается уехать. Также помогает поддержка мужа. Еще очень люблю музыку и концерты.

С друзьями сложно. Когда мы переехали из Крыма, то наши дороги с теми, с кем мы общались, разошлись.

Мы ездили с Соней в гости к моей знакомой, у которой есть дети. У них тоже были свои трудности. Возможно, это нас сблизило. Этот глоток воздуха нам нужен. Мы вместе ездили в греко-католическую лавру в Уневе, возле Львова.

Изменилось ли ваше отношение к религии с появлением Сони? Верите ли вы в чудо? Многие люди обращаются к Богу в надежде на исцеление.

А на кого еще нам надеяться? Но чудеса делаются через людей. Мы не можем просто сидеть и ждать чуда. Может, кто-то только верит и надеется. Я думаю, что для чуда нужно что-то делать.

Популизм сейчас в моде. Все хотят результата, но ничего для этого не делают. К сожалению, от этого во всем мире только плохие последствия.

Я всегда была человеком действия. Я не могу лежать на диване и ничего не делать. Я всегда хотела что-то создавать. В этом и есть моя энергия.

Какая у вас возникает первая эмоция утром, когда вы смотрите на Сонечку?

Сейчас первая эмоция — это оценка ее состояния. Когда она дышит спокойно — это радость. Моя личная проблема в том, что я привыкла контролировать все процессы. В этом случае я понимаю, что могу пытаться все контролировать, но это невозможно.

Я не поддаюсь панике, но у меня есть страх ошибиться. В своей работе я привыкла к тому, что надо принимать решения. В случае с Соней все очень необычно, ведь речь идет не о бизнесе, не о деньгах.

Сейчас мой самый большой страх — не справиться. Это страх, что Соня может умереть.

Но вы с ним боретесь каждый день?

Да, потому что после этого я думаю о том, что будет дальше.

Мы мечтаем, что наука пойдет вперед. У Сони строение мозга таково, что она не контролирует вообще свое тело, нейронные связи у нее нарушены. Возможно, со временем изобретут какой-то способ это изменить, чип или аппарат, который мы сможем ей поставить.

***

Когда мы готовили материал к публикации, я вспоминала Сонечку, которая спит в своей постели, окруженная проводами и датчиками. Я пыталась представить, спокойно ли она дышит и как прошел сеанс физиотерапии.

Я еще раз спрашиваю себя, о чем эта история. Это не о скрытой трагедии. Оксана и ее муж ничего не скрывают. В то же время, они не ищут особой публичности или огласки. Они не нуждаются в помощи от государства и не собирают средства на лечение.

Ни одна клиника в мире за какие деньги не может вылечить Соню. Но есть надежда, что ситуация изменится. Именно для этого нужно рассказывать о таких детях с такими диагнозами.

Я вспоминаю, как Оксана наклоняется к лицу Сони и внимательно на нее смотрит. Как она осторожно отводит в сторону трубки и берет ребенка на руки. Как прислушивается к ее дыханию и ждет улыбку. Долгожданную улыбку, которая станет наградой за все усилия родителей, знаком того, что у Сони хорошо, что ее ничего не беспокоит.

Эта история о том, чтобы просто делать все, что в твоих силах. Жить сегодня — ради этой детской улыбки.

В конце концов, смерть и небытие всегда на расстоянии вытянутой руки. Но пока Соня жива — это история о жизни. Это история о любви.