Лікарі вперше змогли успішно лікувати хворобу Гантінгтона. Раніше вона була непереборною

Про це пише BBC. 

Зворушена дослідницька група розплакалася, описуючи, як дані показують, що перебіг захворювання у пацієнтів сповільнився на 75%.

Це означає, що занепад, якого зазвичай очікують за один рік, після лікування відбуватиметься протягом чотирьох років, що забезпечить пацієнтам десятиліття «якісного життя», розповіла директорка Центру хвороби Гантінгтона Університетського коледжу Лондона, професорка Сара Табрізі.

Новий метод лікування являє собою тип генної терапії, який триває протягом 12-18 годин операції на мозку.

Перші симптоми хвороби Гантінгтона зазвичай з'являються у віці 30-40 років і переважно призводять до смерті протягом двох десятиліть, тепер зʼявився шанс, що раннє лікування може запобігти появі симптомів.

Табрізі назвала результати «такими, що вражають»: «Ми ніколи в найсміливіших мріях не очікували б уповільнення клінічного прогресування на 75%».

Ім'я жодного з пацієнтів, які пройшли лікування, не розголошується, але один з них вийшов на пенсію за станом здоров'я та повернувся до роботи. Інші учасники дослідження все ще ходять, попри те, що, як очікується, їм знадобиться колісне крісло.

Також BBC поспілкувалося з одним з учасників дослідження в університеті. Для всієї родини 30-річного Джека Мей-Девіса хвороба Гантінгтона є спадковою: у нього, як і у його батька Фреда та бабусі Джойс, є дефектний ген, який викликає цю хворобу.

Перші симптоми з'явилися у Фреда наприкінці 30-х років, включно зі змінами в поведінці та способі пересування. Зрештою, йому знадобилася цілодобова паліативна допомога, перш ніж він помер у віці 54 років у 2016-му.

Джек завжди знав, що йому судилося розділити долю батька, аж до сьогодні. Тепер він каже, що «абсолютно неймовірний прорив» приголомшив його та дав змогу дивитися в майбутнє, яке «здається трохи світлішим. «Це справді дозволяє мені думати, що моє життя могло б бути набагато довшим», — наголосив чоловік. 

Хвороба Гантінгтона спричинена помилкою в частині нашої ДНК, яка називається геном Гантінгтона. Якщо один з ваших батьків є носієм зміненого гена, існує 50% ймовірність того, що у вас буде цей ген і недуга розвинеться. Якщо ж у вас є цей змінений ген, у вас зрештою розвинеться хвороба.

Ця мутація перетворює нормальний білок, необхідний для мозку, який називається білком гантінгтін, на «вбивцю нейронів».

Мета лікування полягає в постійному зниженні рівня цього токсичного білка за допомогою однієї дози. Терапія використовує передові технології генної медицини, що поєднують генну терапію та технології приглушення генів.

Все починається з безпечного вірусу, який був змінений, щоб він містив спеціально розроблену послідовність ДНК. Його вводять глибоко в мозок за допомогою МРТ-сканування в режимі реального часу, щоб направити мікрокатетер до двох ділянок мозку — хвостатого ядра та лушпини.

Потім вірус доставляє новий фрагмент ДНК всередину клітин мозку, де він стає активним. Це перетворює нейрони на таку собі фабрику з виробництва терапії, щоб запобігти їхній власній загибелі.

Клітини виробляють невеликий фрагмент генетичного матеріалу (так званий мікроРНК), призначений для перехоплення та блокування інструкцій (матричних РНК), що надсилаються з ДНК клітин для побудови мутантного гантінгтіну. Це призводить до зниження рівня мутантного гантінгтіну в мозку.

Результати дослідження, в якому взяли участь 29 пацієнтів, були опубліковані в заяві нідерландської компанії UniQure, але ще не були повністю опубліковані для ознайомлення іншими спеціалістами.

Дані показали, що через три роки після операції спостерігалося в середньому 75% уповільнення захворювання на основі показника, який поєднує когнітивні функції, рухові функції та здатність керувати повсякденним життям.

Результати також показують, що лікування рятує клітини мозку. Рівень нейрофіламентів у спинномозковій рідині — явна ознака відмирання клітин мозку — мав би зрости на третину, якби хвороба продовжувала прогресувати, але насправді був нижчим, ніж на початку випробування.

«Це результат, на який ми чекали. Була велика ймовірність, що ми ніколи не побачимо такого результату, тому, жити у світі, де ми знаємо, що це не тільки можливо, але й фактична масштабність ефекту захоплює дух, дуже важко повністю передати емоції», — наголосив професор Ед Вайлд, консультант-невролог Національної лікарні неврології та нейрохірургії, що в Лондоні.

Лікування вважалося безпечним, хоча в деяких пацієнтів розвинулося запалення, спричинене вірусом, яке призводило до головного болю та сплутаності свідомості, які або зникли, або потребували лікування стероїдами.

Професор Вайлд очікує, що терапія «має тривати все життя», оскільки клітини мозку не замінюються організмом так само як кров, кістки та шкіра.

Приблизно 75 000 людей у ​​Великій Британії, США та Європі хворіють на хворобу Гантінгтона, причому сотні тисяч є носіями мутації, що означає, що в них розвинеться це захворювання.

UniQure заявляє, що подасть заявку на отримання ліцензії в США на початку 2026 року для запуску препарату пізніше того ж року. Переговори з владою Великої Британії та Європи розпочнуться наступного року, але спочатку увага зосереджена на США.

Головний лікар UniQure Валід Абі-Сааб сказав, що він «неймовірно схвильований» тим, що результати означають для сімей, і додав, що лікування має «потенціал фундаментально змінити» хворобу Гантінгтона.

Однак препарат буде доступний не всім через дуже складну операцію та очікувану високу вартість. Офіційної ціни на препарат поки немає. 

Професорка Табрізі вважає, що ця генна терапія «є початком» і відкриє шляхи для терапії, яка зможе охопити більше людей. Вона вже працює з групою молодих людей, які знають, що мають ген, але ще не мають симптомів і прагне провести перше профілактичне дослідження, щоб з'ясувати, чи можна значно відтермінувати або навіть повністю зупинити захворювання.