«Краще, ніж у Європі, але проблеми є»: як в Україні продовжують боротися за орфанних хворих

Ліки в окупацію через інші країни

Препарати для лікування орфанних хвороб (а їх відомо наразі понад 8 тисяч) дуже дорогі через складну технологію виробництва й обмежений попит. Приміром, один флакон риздиплану для лікування спинальної м'язової атрофії коштує в Україні 250 тисяч грн, а новонародженій дитині треба на місяць десять таких флаконів.

Однак Україна намагається за можливості виділяти кошти на їхню закупівлю. У відповідь на запит hromadske Міністерство охорони здоров’я повідомило: минулого року в держбюджеті на це було передбачено майже 591 мільйон гривень, у поточному році — майже 763 мільйони гривень.

Препарати Україна закуповує за кордоном і розподіляє їх у медичні заклади по регіонах. От тільки як доставляти ліки для хворих, які опинилися в окупації?

«На Донеччині є жінка, якій орфанний діагноз поставили напередодні повномасштабного вторгнення, — говорить Наталя Симоненко — завідувачка Центру орфанних захворювань і генної терапії лікарні «Охматдит». — Ліки для неї були закуплені в січні 2022 року, але до початку воєнних дій централізовану доставку здійснити не встигли. З допомогою волонтерів ми кілька разів передавали для неї препарати, зокрема через Крим. Їх мало вистачити до кінця травня 2023-го. Але з вересня минулого року росіяни перекрили дорогу й для волонтерів. Ми намагалися передавати ліки через Польщу, Туреччину, інші країни — не вдається. Пацієнтка вже місяць не виходить на зв’язок».

За словами Наталі Симоненко, з початку повномасштабного вторгнення ЦОЗ закликав усіх своїх хворих у окупації виїжджати на підконтрольні Україні території. Наразі в окупації залишилося дев’ятеро пацієнтів, серед них — одна дитина. Хлопчик уже тривалий час не отримує ліків, а його батьки відмовляються виїжджати.

Зазвичай, батьки намагаються врятувати своїх хворих дітей і пробиваються з окупованих місць. А от із дорослими хворими важче — вони не виїжджають: або змушені доглядати стареньких батьків, або бояться фільтраційних таборів, або мають певні політичні вподобання. Щоб отримувати хоч якісь ліки, орфанним хворим на окупованих територіях залишається звертатися до росіян.

«Окупаційна медицина може запропонувати їм тільки ліки російського виробництва. Українські лікарі мають багато запитань до їхньої якості, ще й невідомо, як організм хворих на них реагуватиме. Але очевидно, що зовсім без ліків буде ще гірше», — говорить Наталя Симоненко.

Якщо наважаться виїхати…

Поліні Гордєєвій поставили орфанний діагноз у 2016 році, тоді дівчинка з батьками мешкала під Слов'янськом, куди сім'я переїхала з окупованої Макіївки. А повномасштабне вторгнення заскочило Гордєєвих у Краматорську. У березні 2022-го вони вирішили переїхати на захід України, щоб точно бути якнайдалі від російської загрози.

«Для ліків Поліни потрібен був контейнер, який зберігав би температуру +2-8 градусів. А термосумка більш як 24 години таку температуру не тримає. У нас речі, двоє дітей, поїзди набиті людьми, і неясно, як далеко ми зможемо від’їхати — через це й не забрали з лікарні Полінині препарати, — розповідає батько дівчинки Олексій Гордєєв. — Але запланували від’їзд так, щоб Поліна була якраз після щотижневої крапельниці, щоб мати запас часу на пошук ліків на новому місці. У Львові, Чорткові, Івано-Франківську нам доводилося шукати й випрошувати препарати, які перерозподіляли з інших областей, «Охматдит» теж передавав. Я повертався у Краматорськ за ліками. Тепер ми як переселенці вже значимося за Івано-Франківською областю і проблем із препаратами для Поліни немає».

Сім’я Лісничих (прізвище змінене — ред.), пробиваючись із оточеного Маріуполя, узяла ліки своєї 11-річної дочки з собою. Їм дивом удалося проїхати через численні російські блокпости, але була інша складність — знайти можливість підзаряджати акумулятори автохолодильника, щоб він постійно тримав температуру +4 градуси, потрібну препаратам. Але все минуло благополучно й тепер сім’я за кордоном.

Лікарі відправляли орфанних хворих із супровідними листами до своїх європейських колег у наперед визначені клініки, щоб пацієнти відразу могли продовжити своє лікування.

Уже в червні 2022 року в Барселоні створили координаційний центр для українців із орфанними захворюваннями. До середини грудня 2022-го там зафіксували понад 660 звернень українців як із Європи, так і з України. А з середини грудня хаб фактично перемістився в Україну.

«Сталося так, що до осені 2022 року половина хворих, які виїхали за кордон, повернулися в Україну, — розповідає Наталя Симоненко. — Виявилося, що в нас не так і погано з медичним обслуговуванням, не треба місяцями чекати прийому лікаря, а можна мати до нього фактично цілодобовий доступ. І поступово кількість запитів у Барселону від українців із Європи зменшилася, натомість зросла кількість запитів із України. Логічно, що хаб перенесли в Україну й зараз він функціонує при БФ “Охматдит”. За пів року до нього надійшло 108 запитів від наших пацієнтів». 

За словами Наталі Симоненко, запити стосуються питань, пов’язаних із діагностикою, можливістю клінічних досліджень, медичних онлайн-консультацій, юридичного супроводу тощо.

Частина орфанних пацієнтів повертаються в Україну з Європи й через відмову певних країн фінансувати їхнє лікування. Приміром, сім’я Ліщуків із Острога, що на Рівненщині, з початку повномасштабного вторгнення шукала для своєї Аліни лікування в Польщі та Чехії. Але захворювання дівчинки таке рідкісне (1 випадок на півмільйона людей), що для його лікування на місяць необхідно понад 24 тисячі євро. Європейці запропонували, аби батьки купували його у виробників власним коштом.

«Дочці діагностували альфа-маннозидоз у 2019 році, — розповідає батько дівчинки Андрій. — Потрібний Аліні препарат не був сертифікований в Україні. Ми з дружиною й родичі ще сімох хворих писали листи в МОЗ, Кабмін, президенту, щоб ці ліки сертифікували й могли закуповувати в межах державної програми — інакше нашій дитині не вижити. Уявляєте: час іде, дитина глохне й сліпне на очах, у неї розвивається купа інших проблем зі здоров’ям, а лікарі можуть тільки провести чергове обстеження й усе — ніякого лікування. Лише після листа Зеленському ЦОЗ запропонував пересадку кісткового мозку. Але гарантій, що дочка витримає, не було. Наприкінці 2022 року на наш лист, що Аліні потрібні специфічні ліки, відгукнулася фармкомпанія з Італії».

Аліна вже почала лікування за гуманітарною програмою. Загалом за такими програмами в Україні зараз лікують понад 30 орфанних хворих.

Жодну програму не зупинили

«На час воєнного стану в Україні діє мораторій на створення нових державних програм, зокрема щодо фінансування потреб орфанних хворих, — говорить Тетяна Кулеша — голова ради Громадської спілки «Орфанні захворювання України».  — Але я хочу наголосити: з початку повномасштабного вторгнення росіян Україна не згорнула жодної орфанної програми, не зробила жодного кроку назад. Я як мама орфанного пацієнта вважаю це величезним досягненням». 

З осені 2022 року, у розпал важких боїв, в Україні запрацювала нова система комплексного обстеження новонароджених (так званий неонатальний скринінг), яка дозволяє виявити 21 орфанне захворювання. До цього в нас могли діагностувати тільки чотири.

За інформацією МОЗ, наданою редакції hromadske, регіональні центри неонатального скринінгу працюють у Києві, Львові, Кривому Розі та Харкові. А остаточно діагнози підтверджують у експертному центрі.

«Скринінг станом на 1 липня 2023 року допоміг виявити 49 орфанних пацієнтів. Завдяки цьому ми почали їх лікування ще до того, як хвороба проявилася, — говорить Наталя Симоненко. — Тобто ми змогли загальмовувати її розвиток ще на самому початку, а це надає пацієнтам гарні шанси на блокування незворотніх процесів». 

Нині лікарі часто не можуть докликатися орфанних пацієнтів на чергове обстеження в ЦОЗ. Ті говорять, що бояться їхати в Київ через постійні обстріли. Але сучасні протоколи лікування передбачають надання ліків тільки після обстежень, які треба здійснювати 1-2 рази на рік. Немає обстеження — немає ліків. Це, до речі, європейська практика: не витрачати ресурс на пацієнта, який байдужий до свого стану. Навіть під час війни.

«Нам є до чого прагнути, — говорить Тетяна Кулеша, — але я стверджую: Україна сьогодні лікує більше орфанних пацієнтів, ніж, приміром, Польща, Литва, Естонія, Латвія, Словенія. І це під час війни, в умовах тотального дефіциту. Україна першою серед європейських країн ухвалила закон, який зобов’язує державу безкоштовно забезпечувати орфанних пацієнтів необхідними ліками — і це теж було під час війни — у квітні 2014 року. Зараз МОЗ працює над тим, щоб Україна мала доступ до міжнародного реєстру Orphanet, що містить дані про більш як 6 тисяч орфанних захворювань і відповідні лікувальні препарати».

Синові Тетяни Кулеші, Дмитру, діагностували орфанну хворобу в 9 років, зараз йому 27. Сім’я дуже відповідально підходить до його лікування й це дає плоди. Хлопець закінчив інститут, став успішним бізнесменом (зараз у нього кілька кафе), одружився, а з минулого року допомагає доставляти ліки орфанним хворим.