«Лучше, чем в Европе, но проблемы есть»: как в Украине продолжают бороться за орфанных больных

Если человек с редкой (орфанной) болезнью не получает специальных лекарств вовремя, недуг быстро прогрессирует и жизнь оказывается под угрозой. По данным Национальной службы здоровья, в Украине 5% населения, то есть почти 2 миллиона человек, являются орфанными больными. hromadske выяснило, как им живется в условиях войны, когда так легко потерять доступ к лекарствам и специализированным учреждениям.

Лекарства в оккупацию через другие страны

Препараты для лечения орфанных болезней (а их известно более 8 тысяч) очень дорогие из-за сложной технологии производства и ограниченного спроса. Например, один флакон риздиплана для лечения спинальной мышечной атрофии стоит в Украине 250 тысяч грн, а новорожденному ребенку нужно в месяц десять таких флаконов.

Однако Украина пытается при возможности выделять средства на их закупку. В ответ на запрос hromadske Министерство здравоохранения сообщило: в прошлом году в госбюджете на это было предусмотрено почти 591 миллион гривен, в текущем году — почти 763 миллиона гривен.

Препараты Украина закупает за границей и распределяет их в медицинские учреждения по регионам. Вот только как доставлять лекарства для больных, оказавшихся в оккупации?

«В Донецкой области есть женщина, которой орфанный диагноз поставили накануне полномасштабного вторжения, — говорит Наталья Симоненко, заведующая Центром орфанных заболеваний и генной терапии больницы “Охматдет”. — Лекарства для нее были закуплены в январе 2022 года, но до начала военных действий централизованную доставку осуществить не успели. С помощью волонтеров мы несколько раз передавали ей препараты, в частности через Крым. Их должно было хватить до конца мая 2023-го. Но с сентября прошлого года россияне перекрыли дорогу и для волонтеров. Мы пытались передавать лекарства через Польшу, Турцию, другие страны — не удается. Пациентка уже месяц не выходит на связь».

По словам Наталии Симоненко, с начала полномасштабного вторжения ЦОЗ призвал всех своих больных в оккупации выезжать на подконтрольные Украине территории. Сейчас в оккупации остались девять пациентов, среди них один ребенок. Мальчик уже долгое время не получает лекарства, а его родители отказываются уезжать.

Обычно родители пытаются спасти своих больных детей и пробиваются из оккупированных мест. А вот со взрослыми больными тяжелее — они не уезжают: либо вынуждены ухаживать за стариками, либо боятся фильтрационных лагерей, либо имеют определенные политические предпочтения. Чтобы получать какие-либо лекарства, орфанным больным на оккупированных территориях остается только обращаться к россиянам.

«Оккупационная медицина может предложить им только лекарства российского производства. У украинских врачей много вопросов к их качеству, еще и неизвестно, как организм больных на них будет реагировать. Но очевидно, что совсем без лекарств будет еще хуже», — говорит Наталья Симоненко.

Если отважатся уехать...

Полине Гордеевой поставили орфанный диагноз в 2016 году, тогда девочка с родителями жила под Славянском, куда семья переехала из оккупированной Макеевки. А полномасштабное вторжение застало Гордеевых в Краматорске. В марте 2022-го они решили переехать на запад Украины, чтобы точно быть подальше от российской угрозы.

«Для лекарств Полины нужен был контейнер, который бы сохранял температуру +2-8 градусов. А термосумка более 24 часов такую температуру не держит. У нас вещи, двое детей, поезда набиты людьми, и неясно, как далеко мы сможем уехать — поэтому и не забрали из больницы препараты для Полины, — рассказывает отец девочки Алексей Гордеев. — Но запланировали отъезд так, чтобы Полина была как раз после еженедельной капельницы, чтобы был запас времени на поиск лекарств на новом месте. Во Львове, Чорткове, Ивано-Франковске нам приходилось искать и выпрашивать препараты, которые перераспределялись из других областей, “Охматдет” тоже передавал. Я возвращался в Краматорск за лекарствами. Теперь мы как переселенцы уже числимся за Ивано-Франковской областью и проблем с препаратами для Полины нет».

Семья Лесничих (фамилия изменена, — ред.), пробиваясь из окруженного Мариуполя, взяла лекарства своей 11-летней дочери с собой. Им чудом удалось проехать через многочисленные российские блокпосты, но была другая сложность — найти возможность подзаряжать аккумуляторы автохолодильника, чтобы он постоянно держал температуру +4 градуса, нужную препаратам. Но все прошло благополучно и теперь семья за границей.

Врачи отправляли орфанных больных с сопроводительными письмами к своим европейским коллегам в предопределенные клиники, чтобы пациенты сразу могли продолжить свое лечение.

Уже в июне 2022 года в Барселоне был создан координационный центр для украинцев с орфанными заболеваниями. К середине декабря 2022-го там зафиксировали более 660 обращений украинцев как из Европы, так и из Украины. А с середины декабря хаб фактически переместился в Украину.

«Случилось так, что к осени 2022 года половина выехавших за границу больных вернулись в Украину, — рассказывает Наталья Симоненко. — Оказалось, что у нас не так плохо с медицинским обслуживанием, не надо месяцами ждать приема врача, а можно иметь к нему фактически круглосуточный доступ. И постепенно количество запросов в Барселону от украинцев из Европы уменьшилось, зато выросло количество запросов из Украины. Логично, что хаб перенесли в Украину и сейчас он функционирует при БФ “Охматдет”. За полгода в него поступило 108 запросов от наших пациентов».

По словам Наталии Симоненко, запросы касаются вопросов, связанных с диагностикой, возможностью клинических исследований, медицинских онлайн-консультаций, юридического сопровождения.

Часть орфанных пациентов возвращаются в Украину из Европы и из-за отказа определенных стран финансировать их лечение. К примеру, семья Лищуков из Острога в Ровенской области с начала полномасштабного вторжения искала для своей Алины лечение в Польше и Чехии. Но заболевание девочки столь редкое (1 случай на полмиллиона человек), что для его лечения в месяц необходимо более 24 тысяч евро. Европейцы предложили, чтобы родители покупали его у производителей за свой счет.

«Дочке диагностировали альфа-маннозидоз в 2019 году, — рассказывает отец девочки Андрей. — Необзодимый Алине препарат не был сертифицирован в Украине. Мы с женой и родственники еще семерых больных писали письма в Минздрав, Кабмин, президенту, чтобы это лекарство сертифицировали и могли закупать в рамках государственной программы — иначе нашему ребенку не выжить. Представляете: время идет, ребенок глохнет и слепнет на глазах, у него развивается куча других проблем со здоровьем, а врачи могут только провести очередное обследование и все — никакого лечения. Лишь после письма Зеленскому ЦОЗ предложил пересадку костного мозга. Но гарантий, что дочь выдержит, не было. В конце 2022 года на наше письмо, что Алине нужны специфические лекарства, отозвалась фармкомпания из Италии».

Алина уже начала лечение по гуманитарной программе. В общей сложности по таким программам в Украине сейчас лечат более 30 орфанных больных.

Ни одну программу не остановили

«На время военного положения в Украине действует мораторий на создание новых государственных программ, в частности, по финансированию потребностей орфанных больных, — говорит Татьяна Кулеша — глава совета Общественного союза “Орфанные заболевания Украины”. — Но я хочу подчеркнуть: с начала полномасштабного вторжения россиян Украина не свернула ни одной орфанной программы, не сделала ни шага назад. Я как мама орфанного пациента считаю это огромным достижением».

С осени 2022 года, в разгар тяжелых боев, в Украине заработала новая система комплексного обследования новорожденных (так называемый неонатальный скрининг), позволяющая выявить 21 орфанное заболевание. До этого у нас могли диагностировать только четыре.

По информации Минздрава, предоставленной редакции hromadske, региональные центры неонатального скрининга работают в Киеве, Львове, Кривом Роге и Харькове. А окончательно диагнозы подтверждают в экспертном центре.

«Скрининг по состоянию на 1 июля 2023 года помог выявить 49 орфанных пациентов. Благодаря этому мы начали их лечение еще до того, как болезнь проявилась, — говорит Наталья Симоненко. — То есть мы смогли затормозить ее развитие еще в самом начале, а это дает пациентам хорошие шансы блокировать необратимые процессы».

В настоящее время врачи часто не могут вызвать орфанных пациентов на очередное обследование в ЦОЗ. Те говорят, что боятся ехать в Киев из-за постоянных обстрелов. Но современные протоколы лечения предусматривают предоставление лекарства только после обследований, которые нужно осуществлять 1-2 раза в год. Нет обследования — нет лекарства. Это, кстати, европейская практика: не тратить ресурс на пациента, который безразличен к своему состоянию. Даже во время войны.

«Нам есть к чему стремиться, — говорит Татьяна Кулеша, — но я утверждаю: Украина сегодня лечит больше орфанных пациентов, чем, например, Польша, Литва, Эстония, Латвия, Словения. И это во время войны в условиях тотального дефицита. Украина первой среди европейских стран приняла закон, обязывающий государство бесплатно обеспечивать орфанных пациентов необходимыми лекарствами — и это тоже было во время войны — в апреле 2014 года. Сейчас Минздрав работает над тем, чтобы Украина имела доступ к международному реестру Orphanet, содержащему данные более чем о 6 тысячах орфанных заболеваний и соответствующих лекарственных препаратах».

Сыну Татьяны Кулеши, Дмитрию, диагностировали орфанную болезнь в 9 лет, сейчас ему 27. Семья очень ответственно подходит к его лечению, и это дает плоды. Парень окончил институт, стал успешным бизнесменом (сейчас у него несколько кафе), женился, а с прошлого года помогает доставлять лекарства орфанным пациентам.