В Україні вперше почали лікувати пацієнтів із рідкісною хворобою, яка виникає через мутацію в гені
В Україні почали лікувати пацієнтів з альфа—манозидозом — ця рідкісна хвороба виникає через мутацію в гені та вражає кістки, легені, серце та мозок людини. У світі існує єдине лікування цього захворювання. Україна застосовує його першою на території колишніх членів СРСР.
Про це розповіли в Міністерстві охорони здоров'я.
Альфа-манозидоз виникає через мутацію в гені, що кодує фермент альфа-манозидазу. Часто люди з цим захворюванням у дорослому віці не можуть самостійно ходити, страждають на затримки в розвитку.
Цю хворобу виявили у 8-річної Аліни. Дівчинка з народження мала слабке здоров’я, часто хворіла на бронхіти, проте причину недуг лікарі довго встановити не могли. На щастя, у дівчинки хвороба не так швидко прогресує. Вона має проблеми із зором і слухом, кістками, наявний вторинний імунодефіцит, але попри це вона ходить до школи та може повноцінно навчатися.
Коли генетики запідозрили захворювання, то направили дівчинку в «Охматдит». Наразі у світі існує єдине лікування альфа-манозидозу: пацієнтам внутрішньовенно вводиться фермент, якого не вистачає в клітинах.
Таке лікування дороговартісне й підходить не всім пацієнтам, проте зупиняє прогресування хвороби та частково прибирає вже наявні наслідки. Ліки потрібно вводити раз на тиждень постійно.
Аліна — перша дитина в Україні, яка розпочала лікування унікальним препаратом. Україна наразі не забезпечує ці дороговартісні ліки за державною програмою закупівель. Проте виробник ліків Chiesi Group надав препарат як гуманітарну допомогу.
- Поділитися: