«Хрустальные» девочки, мальчик-«бабочка» и Никита, который никогда не плачет, — истории особенных людей

Олеся Бида, Александра Чернова, Екатерина Куницкая

У одного человека из двух тысяч встречается орфанное, то есть редкое заболевание — гласит мировая статистика.Большинство из подобных заболеваний являются генетическими, и пациенты получают лечение в течение всей жизни.К тому же, не все редкие диагнозы можно определить сразу, ведь симптомы могут проявиться позже.К Международномуднюорфанных заболеваний 28 февраля Громадское рассказывает истории именно таких особенных людей.

Девочка, которой нельзя падать

Громадское снимало Киру два года назад, когда ей было 5. Тогда она с мамой Натальей посещала занятия по рисованию в детском саду.Это самый простой способ научить девочку, правшу от рождения, делать все левой рукой — держать ложку, карандаш, одеваться.Потому что правая рука у Киры больше не растет и не вытягивается.

«Иногда я выступаю как мачеха, заставляя все делать самостоятельно.Чистить зубы — сама, одеваться — сама.Бывает, говорит «не могу».Нет, Кира, ты можешь и ты должна»,— рассказывает Наталья.

А еще девочка занималась танцами, посещала бассейн и играла с папой в футбол — это все для того, чтобы она все время двигалась.Ей нельзя сидеть, падать, ударяться, нельзя делать внутримышечные инъекции, нельзя иметь синяки и царапины, потому что на их месте в любой момент может вырасти косточка.Это — прогрессивная костная гетероплазия, болезнь настолько редкая, что в мире на нее болеет около 60 человек.В Украине Кира такая одна.У двух здоровых родителей родился ребенок с генной мутацией, которая произошла почти сразу после зачатия. И на это никак не влияет образ жизни, питание, привычки.

Сейчас девочке 7 лет, она ходит в первый класс и продолжаетрисовать.А с недавних пор пробует себя в современных танцах.

Мальчик-бабочка: когда поранить можно прикосновением

У Рустама — врожденный буллезный эпидермолиз, то есть тонкая ранимая кожа.Людей с такой болезнью еще называют «бабочками».Это редкая генетическая болезнь, при которой кожа человека настолько хрупка, что рана может появиться от прикосновения.Впервые эту болезнь описал немецкий дерматолог Генрих Кёбнерв 1886 году.До сих пор эта болезнь считается неизлечимой.

Симптомы «болезни бабочки» заметны сразу при рождении.Болезнь имеет четыре формы и более 35 типов, все они объединены ключевой причиной — недостатком структурного белка в одном из слоев кожи или слизистых оболочках.В Украине больных буллезным эпидермолизом — 190 человек, большинство из них — дети.

Рустам изучает языки, он отличник, хотя ни разу не присутствовал на уроке в школе.Рустам посещает только первый и последний звонок.Учителя приходят к нему домой, а с одноклассниками парень общается в интернете.

«Хрустальная Светлана» в не хрустальном мире

Светлане Патре37 лет.За всю жизнь она перенесла более 300 переломов.Это из-за несовершенного остеогенеза — редкогогенетическогозаболевания, также известногокак «хрупкие или хрустальные кости».

Светлана и ее мама живут в небольшом доме, здесь нет лестницы и высоких порогов.Светлана работает журналисткой-фрилансеркою в университете «Украина».

Когда она родилась, врачи сказали, что ребенок с «отклонениями», почти нет костей, что такие не выживают, предлагали отказаться.

«Я не захотела отказаться.Было ей три дня, нас посадили в старую скорую, которая выглядела как жестянка.Я со Светланой на руках, у нее не косточки, а одни хрящики.И водитель нас повез 40 километров по грунтовой дороге.Но мне впервые за эти дни дали ребенка в руки и я уже была счастлива держать своего ребенка».

Прошло два года после того, как Громадское рассказал историю Светланы.За это время ее семья столкнулась с новым вызовом — мама заболела раком легких.Теперь онисобирают средства на лечение.

Один на миллион: «У Никиты нет слез, он не плачет»

Редкую болезньуНикиты диагностировалив 10 лет.В Германии врачи проанализировали все имеющиеся симптомы и поставили диагноз — множественные врожденные аномалии развития с гипотонией и эпилептическими припадками.Эта болезнь встречается только у мальчиков, с частотой один на миллион. В Украине она не зарегистрирована, поэтому Никита не числится как пациент с редкой болезнью.

1 марта, ему исполнится 14. У Никиты развита мелкая моторика и, пока мы общаемся с его родителями, он перебирает игрушки и бусы — все под пристальным наблюдением мамы и сестры Вероники.Родители рассказывают, что, поскольку Никита большую часть времени проводит дома, то комнату обустраивали как маленькое путешествие: над кроватью висит палатка, фонарик.

«Мне как отцу всегда хотелось, чтобы у нас был первенец-мальчик, это папина гордость.Мы не случайно дали ему это имя — Никита, в переводе с греческого языка это означает "победитель"»,— делится с нами папа Никиты, Константин.

«Год жизни моего сына стоит миллион долларов»

Дмитрию 22 года, он живет обычной жизнью с женой Олесей, подрабатывает в такси.При этом Дима страдает редким заболеванием — мукополисахаридозом.В Украине таких пациентов 56.

Дмитрий вспоминает свое детство, говорит, что до 9 лет все было хорошо, он играл с друзьями, был такого же роста, как и они.А когда на физкультуре начал хромать, об этом сообщили его маме.Тогда и начали обращаться к врачам и проходить обследование.

По словам мамы Дмитрия, если лечиться, то можно жить долго, но есть ограничения в физических нагрузках.

«Димино лечения в год стоит миллион долларов.И это не лечение, которое мы пройдем за год, это лечение пожизненное.Дмитрий лечится за счет государства».

Школа для «хрустальной» Варвары: история девочки с особым диагнозом

Восьмилетняя Варвара учится во втором классе.От рождения девочка живет с особеннымдиагнозом — несовершеннымостеогенезом (как и Светлана), ее кости очень хрупкие.Таких людей еще называют «хрустальными».

В помещении Варвара передвигается на коляске, по улице — на специально приспособленном велосипеде.А в некоторые места Варвару заносит на руках ее мама Мария.Несмотря на это, Варвара полноценно учится в школе, посещает занятия по музыке и мечтает о художественнойшколе.Мама учит Варвару быть сильной и не стесняться болезни.На операции, лечение и реабилитацию они ездят вместе.А недавно Мария также создала благотворительный фонд, чтобы помогать таким детям, как ее дочь.

ИВАН БЛЮZ: Как искусство меняет отношение к себе

Еще один герой сюжетов Громадского о людях с редкими болезнями — Иван Денисенко.Его сценическое имя — Иван Блюз.С музыкантом и художником мы познакомились на Всеукраинском съезде орфанных больных.Он пришел как человек с редкой болезнью.О ней он говорил неохотно:

«Все, что я создаю в искусстве, делаю без ссылокна свое физическое состояние, это не связано с болезнью.Я не хочу возвращаться назад.Мое искусство ведет меня дальше.Мне трудно выходить из мира безграничной фантазии, а потом идти в магазин, покупать продукты, общаться с соседями. У меня в голове такое творится, что это можно сравнить со взрывом атомной бомбы.Сформируйте в себе взрыв, ведь, как известно, вся Вселенная сформировалась из Большого взрыва».

Иван умер в Эстонииво время выступления на фестивале «Августовский блюз» через месяц после выхода материала Громадского.«Иван успел доиграть сет, после чего ему стало плохо. На место вызвали скорую, медики делали ему массаж сердца несколько десятков минут»,— сказал организатор фестиваля Индрек Дитманн.

Этот материал также доступенна украинском языке.

Подписывайтесь на наштелеграм-канал.