В однієї людини з двох тисяч зустрічається орфанне, тобто рідкісне захворювання — говорить світова статистика. Більшість із них є генетичними, і пацієнти отримують лікування протягом життя. До того ж, не всі рідкісні діагнози можна визначити одразу, адже симптоми можуть з’явитися пізніше. У День орфанних захворювань hromadske розповідає історії саме таких особливих людей.

Дівчинка, якій не можна падати

hromadske знімало Кіру кілька років тому, коли їй було 5. Тоді вона з мамою Наталею відвідувала заняття з малювання в дитячому садку. Це найпростіший спосіб навчити дівчинку, правшу від народження, робити все лівою рукою — тримати ложку, олівець, одягатися. Бо права рука у Кіри більше не росте і не витягується.

«Іноді я виступаю як мачуха, бо змушую все робити самостійно. Чистити зуби – сама, одягатися – сама. Буває, каже «не можу». Ні, Кіра, ти можеш і ти повинна», – розповідає Наталя.

А ще дівчинка займалася танцями, відвідувала басейн та грала з татом у футбол — це все для того, аби вона весь час рухалась. Їй не можна сидіти, падати, вдарятися, не можна робити внутрішньом’язові ін’єкції, не можна мати синці та подряпини, бо на їхньому місці у будь-який момент може вирости кісточка. Це — прогресивна кісткова гетероплазія, хвороба настільки рідкісна, що у світі на неї хворіє близько 60 людей. В Україні Кіра така одна. У двох здорових батьків народилася дитина із генною мутацією, яка сталася майже відразу після зачаття. І на це ніяк не впливає спосіб життя, харчування, звички.

Зараз дівчинці 8 років, вона ходить у приватну школу, додатково займається англійською. А ще — вісім місяців тому, на свій день народження, Кіра стала старшою сестричкою. У мами народилася ще одна донька — Варвара. Мати Наталя каже, що Кіра дуже уважна та відповідальна сестра.

Хлопчик-метелик: коли поранити можна дотиком

У Рустама — вроджений бульозний епідермоліз, тобто тонка вразлива шкіра. Людей з такою хворобою ще називають «метеликами». Це рідкісна генетична хвороба, при якій шкіра людини настільки тендітна, що рана може з’явитися від дотику. Вперше цю хворобу описав німецький дерматолог Генріх Кебнер у 1886 році. Досі ця хвороба вважається невиліковною.

Симптоми «хвороби метелика» помітні одразу при народженні. Хвороба має чотири форми та понад 35 типів, всі вони об’єднані ключовою причиною — нестача структурного білка в одному з шарів шкіри чи слизових оболонках. В Україні хворих на бульозний епідермоліз – 190 людей, більшість з них – діти.

Рустем вивчає мови, він відмінник, хоч жодного разу не був присутній на уроці у школі. Рустам відвідує лише перший та останній дзвінок. Вчителі приходять до нього додому, а з однокласниками хлопець спілкується в інтернеті.

Ми так само знімали його історію кілька років тому, за цей час стан хлопчика не поліпшився, він досі потребує особливого піклування. Рустем закінчує 11 клас і думає, де вчитися далі, але це точно буде пов'язано із програмуванням.

«Кришталева Світлана» у не кришталевому світі

Світлані Патрі 38 років. За все життя вона пережила понад 300 переломів. Це через недосконалий остеогенез – рідкісну генетичну хворобу більше відому як «крихкі або кришталеві кістки».

Світлана та її мама живуть у невеликому будинку, тут нема сходів та високих порогів. Світлана працює журналісткою-фрілансеркою в університеті «Україна».

Коли вона народилася, лікарі сказали, що дитина із «відхиленнями», майже немає кісток і такі не виживають, пропонували відмовитися.

«Я не захотіла відмовитися. Було їй три дні, нас посадили у стару швидку, яка виглядала як бляшанка. Я зі Світланою на руках, в неї не кісточки, а одні хрящики. І водій нас повіз 40 кілометрів по ґрунтовій дорозі. Але мені вперше за ці дні дали дитину в руки і я вже була щаслива тримати своє дитя».

Минуло три роки після того, як hromadske розповіло історію Світлани. За цей час її сім'я зіштовхнулася з новим викликом — уже рік мати бореться з раком легенів. Вони збирають кошти на лікування, які необхідні постійно.

Один на мільйон: «У Микити немає сліз, він не плаче»

Орфанний діагноз Микиті поставили у 10 років. У Німеччині лікарі проаналізували всі наявні симптоми і поставили діагноз — множинні вроджені аномалії розвитку з гіпотонією і епілептичними нападами. Ця хвороба зустрічається тільки у хлопчиків, з частотою один на мільйон. В Україні вона не зареєстрована, тому Микита не числиться як пацієнт з рідкісною хворобою.

Завтра, першого березня, йому виповниться 15. У Микити розвинута дрібна моторика і, поки ми спілкуємося з його батьками, він перебирає іграшки і намисто — все під пильним наглядом мами і сестри Вероніки. Батьки розповідають, що, оскільки Микита більшу частину часу проводить вдома, то кімнату облаштовували наче маленьку подорож: над ліжком висить намет, ліхтарик.

«Мені як татові завжди хотілося, щоб в нас був первісток-хлопчик, це татова гордість. Ми не випадково дали йому це ім’я – Микита, у перекладі з грецької мови це означає «переможець», – ділиться з нами тато Микити, Костянтин.

«Pік життя мого сина коштує мільйон доларів»

Дмитрові 23 роки, він живе звичайним життям, займається громадською діяльністю, підпрацьовував у таксі, має дружину Олесю. Разом із тим Діма хворіє на рідкісне захворювання — мукополісахаридоз. В Україні таких пацієнтів 56.

Дмитро згадує своє дитинство, каже, що до 9 років все було добре, грався з друзями, був такого ж зросту як і вони. А коли на фізкультурі почав шкутильгати, про це повідомили його мамі. Тоді і почали звертатися до лікарів та проходити обстеження.

За словами мами Дмитра, якщо лікуватися, то можна жити довго, але є обмеження у фізичних навантаженнях.

«Дімине лікування на рік коштує мільйон доларів. І це не є лікування, яке ми пройдемо за рік, це лікування пожиттєво. Дмитро лікується за рахунок держави», — розповідає мати Тетяна Кулеша, яка зараз є однією з найактивніших громадських діячок в Україні, які привертають увагу суспільства до проблем орфанних хворих.

Школа для «кришталевої» Варвари: історія дівчинки з особливим діагнозом

Варвара навчається в третьому класі. Від народження дівчинка має особливий діагноз — недосконалий остеогенез. Це означає, що її кістки дуже крихкі. Таких людей ще називають «кришталевими».

У приміщенні Варвара пересувається на візочку, вулицею — на спеціально пристосованому велосипеді. І водночас дівчинка вчиться ходити. 

«Варвара вже потрохи ходить, з підтримкою, але для нас це все одно прорив», — каже її мама Марія Калашникова. Вона — засновниця благодійного фонду для допомоги таким дітям, як її донька.

Варвара повноцінно навчається у школі, відвідує заняття з вокалу, нещодавно почала ходити в музичну школу на фортепіано та мріє навчатися в консерваторії. Мама вчить Варвару бути сильною та не соромитися хвороби. 

Нещодавно Варвара пройшла курс реабілітації, а влітку її чекає планова операція із заміни стержнів. Її проведуть за держкошт.

IВАН БЛЮZ: Як мистецтво змінює ставлення до себе

Ще один герой сюжетів hromadske про людей з орфанними хворобами — Іван Денисенко. Його сценічне ім'я — Іван Блюз. З музикантом та художником ми познайомилися на Всеукраїнському з’їзді орфанних хворих. Він прийшов як людина з рідкісною хворобою. Про неї він говорив неохоче:

«Усе, що я створюю в мистецтві, роблю без посилання на свій фізичний стан, це не пов’язано з хворобою. Я не хочу вертатися назад. Моє мистецтво веде мене далі. Мені важко виходити зі світу безмежної фантазії, а потім іти до крамниці, купувати продукти, спілкуватися з сусідами. У мене в голові таке робиться, що це можна порівняти з вибухом атомної бомби. Сформуйте в собі вибух, адже, як відомо, увесь Всесвіт сформувався з великого вибуху».

Іван помер в Естонії під час виступу на фестивалі «Августовский блюз» через місяць після виходу матеріалу hromadske. «Іван встиг дограти сет, після чого йому стало погано. На місце викликали швидку, медики робили йому масаж серця кілька десятків хвилин», — сказав організатор фестивалю Індрек Дітманн.

Поділитись: