Семимесячная Люси ван Доормаал, которая смогла получить бесплатную генную терапию
Фото:

Instagram / lifeforlucy

Канадская семья ван Доормаал месяцами собирала деньги на лечение семимесячной дочери Люси, которая родилась со спинальной-мышечной атрофией (СМА). Но после того, как семья собрала почти 2 миллиона на сложную операцию, девочку случайно выбрали для бесплатного лечения.

Об этом пишет CNN.

Фармацевтическая компания Novartis Gene Therapies выбрала Люси случайным образом для лечения по «Программе управляемого доступа» (MAP). Как объясняют в фармкомпании, иногда пациентам со сложными заболеваниями необходимы лекарства, которые еще не утверждены или не доступны в их стране. Именно с этим помогает программа Novartis.

У Люси диагностировали 1 тип СМА, то есть агрессивную и тяжелую форму заболевания. Эта наследственная болезнь приводит к гибели нервных клеток, ответственных за движение мышц, которые позволяют людям ходить, говорить, дышать и глотать. Единственным шансом выжить для Люси была генная терапия «Золгнесма», которая стоила 2,125 млн долларов.

Этот вид лечения доступен в США, но еще не утвержден в Канаде. Однако Британская Колумбийская детская больница смогла обеспечить Люси операцию. Хотя каждый ребенок по-разному реагирует на генную терапию, есть шанс, что девочка сможет научиться самостоятельно есть, сидеть и ползать. Также лечение укрепит ее дыхание, повлияет на качество ее жизни.

Поскольку Люси смогли прооперировать бесплатно, часть денег которые семья месяцами собирала через краудфандинговую платформу GoFundMe передали другим младенцам с такой же болезнью, а также нескольким благотворительным организациям. Остальные средства пойдут на будущие медицинские нужды Люси.

Поделиться: