Семимісячна Люсі ван Доормаал, яка змогла отримати безкоштовну генну терапію
Фото:

Instagram / lifeforlucy

Канадська сім'я ван Доормаал місяцями збирала гроші на лікування семимісячної доньки Люсі, яка народилася зі спинальною м'язовою атрофією (СМА). Та після того як родина зібрала майже 2 мільйони на складну операцію, дівчинку випадково обрали для безкоштовного лікування.

Про це пише CNN.

Фармацевтична компанія Novartis Gene Therapies обрала Люсі випадковим чином для лікування за «Програмою керованого доступу» (MAP). Як пояснюють у фармкомпанії, інколи пацієнтам зі складними захворюваннями необхідні ліки, які ще не затвердженні або не доступні в їхній країні. Саме з цим допомагає програма Novartis.

У Люсі діагностували 1-ий тип СМА, тобто найагресивнішу та найважчу форму захворювання. Ця спадкова хвороба призводить до загибелі нервових клітин, відповідальних за рух м’язів, що дозволяє людям ходити, говорити, дихати та ковтати. Єдиним шансом вижити для Люсі була генна терапія «Золгнесма», яка коштувала 2,125 мільйона доларів. 

Цей вид лікування доступний у США, але ще не затверджений у Канаді. Однак Британська Колумбійська дитяча лікарня змогла забезпечити Люсі операцію. Хоча кожна дитина по-різному реагує на генну терапію, є шанс, що дівчина зможе навчитися самостійно їсти, сидіти та повзати. Також лікування зміцнить її дихання, що найбільше вплине на якість її життя.

Оскільки Люсі змогли прооперувати безкоштовно, частину грошей, які сім'я місяцями збирала через краудфандингову платформу GoFundMe, передали іншим немовлятам з такою ж хворобою, а також декільком благодійним організаціям. Решта коштів піде на майбутні медичні потреби Люсі.

Поділитись: