Кожному новонародженому в Україні робитимуть скринінг на генетичні хвороби ㅡ Ляшко

Про це повідомив міністр охорони здоров'я Віктор Ляшко на форумі «Україна 30. Здорова Україна».

Зокрема, за словами очільника МОЗ, перелік захворювань, на які перевірятимуть новонароджених, розширять з 4 до 21.

«Ми рухатимемося до того, щоб виявляти вчасно генетичні та це вроджені або набуті захворювання, які трапляються вкрай рідко — рідше ніж один випадок на 2000 населення країни. 80% цих захворювань генетично обумовленіорфанні хвороби, формуємо реєстр цих захворювань і зробимо все можливе для того, щоб держава забезпечила медикаментозну корекцію цих недуг на перших етапах життя, а також дозволила жити повноцінно нашим дітям», ㅡ сказав Ляшко.

Він також додав, що в Україні запровадять сімейний скринінг. Так, пари, які планують народження дитини, зможуть пройти скринінгові дослідження й оцінити ризики виникнення генетично зумовлених захворювань у своїх дітей.

«У стратегії людського розвитку, яка затверджена указом президента у червні цього року, окремий блок присвячений здоровому дитинству. Ми повинні переглянути нашу дитячу смертність, переглянути якість надання допомоги з початку народження, а також у період вагітності», ㅡ заявив міністр.

Що таке неонатальний скринінг?

Неонатальний скринінг передбачає обстеження новонароджених задля виявлення спадкових і вроджених захворювань. Його здійснюють у перші дні життя дитини, зазвичай ще в пологовому будинку. Процедура не загрожує життю новонароджених.

Раннє діагностування спадкових і вроджених захворювань у дітей дозволяє їх своєчасно виявити й почати лікування, щоб запобігти тяжким наслідкам — включно з інвалідністю та смертю. На пізніших етапах вартість лікування може становити десятки мільйонів гривень.

У червні цього року Верховна Рада підтримала зміни до державного бюджету, які передбачають виділення 300 мільйонів гривень із фонду президента для створення центрів неонатального скринінгу.

За словами Ляшка, ці центри дозволять здійснювати на рік 80 тисяч тестувань малюків з усіх регіонів України. Їх зможуть обстежувати на наявність 21 вродженого захворювання, зокрема спінальної м’язової атрофії (СМА), генетичне захворювання, що спричиняє порушення роботи органів дихальної системи і шлунково-кишкового трактумуковісцидозу, спадковий дефіцит ферменту, що відповідає за обмін амінокислот, а саме розщеплення фенілаланіну. Ця речовина міститься у багатьох продуктах і є необхідною для нормальної роботи організмуфенілкетонурії, ендокринологічних захворювань тощо.