Генетичний тест перед вагітністю замість мільйонів на лікування дитини. Що потрібно знати та здати
Спінальну м'язову атрофію можна передбачити ще до народження дитини. Та й інші генетичні захворювання, лікування яких коштує десятків мільйонів гривень, також. Для цього пара має пройти генетичне дослідження на етапі планування вагітності. Про те, які тести варто здавати та хто в групі ризику, розбираємося разом з лікарем—генетиком, професором Дмитром Микитенком.
Навіщо робити генетичний тест на етапі планування вагітності?
Людина є прихованим носієм від семи до дванадцяти генетичних захворювань. І кожен її ген представлений двома копіями: від мами й від тата. Захворювання виникає, коли обоє батьків одночасно є прихованими носіями мутацій в одному зі своїх генів.
У середньому 1 з 40 подружніх пар матиме ризик у 25% на кожну вагітність на те, що в них народиться дитина з рецесивним захворюванням.
«Більшість генетично хворих дітей народжуються в здорових сім’ях. Це принцип успадкування рецесивної патології. Вона себе ніяк не проявить, допоки не відбудеться комбінація з нашим партнером, у якого може бути така ж мутація у своїх генах», —пояснює Дмитро Микитенко.
Щоб дізнатися, чи є ви носіями мутацій в одному гені, та чи може ваша дитина потенційно мати патологію, потрібно зробити генетичний тест на етапі планування вагітності.
Який саме тест потрібно здавати?
На етапі планування вагітності варто пройти молекулярне дослідження на носійство прихованих генів і мутацій.
«Якщо хочете максимально себе убезпечити і якщо у вас немає ускладненого сімейного анамнезу, то як мінімум потрібно зробити обстеження на найбільш часті приховані захворювання — муковісцидоз і СМА», — каже Дмитро Микитенко. Додає, що цих досліджень досить для пари, яка не має ускладненого сімейного анамнезу.
Щоби пройти дослідження на носійство прихованих мутацій, пари можуть здати або кров з вени, або слину, або кров з пальця, або букальний епітелій.
Кому потрібно проходити генетичне тестування?
У групі ризику — люди, у сім’ях яких є випадки безпліддя, завмерлих вагітностей, родичі або діти з вадами розвитку чи іншою генетичною патологією.
Також тестування мають пройти ті, хто не має інформації про свою сім’ю.
«Насправді у групі ризику кожен. Навіть якщо у кількох поколінь родини жоден з її членів не матиме генетичної патології, це не означає, що її не буде в наших генах. Мутації можуть просто передаватися з покоління в покоління і ніяк себе не проявляти, допоки ми не зустрінемо свого партнера з такою ж мутацією», — розповідає Дмитро Микитенко.
На якому етапі планування вагітності пара має пройти генетичний тест?
Якщо пара хоче народити дитину у визначений час, генетичний тест потрібно пройти за 2-3 місяці до зачаття. Саме стільки часу потрібно для дослідження обох партнерів.
Як відбувається тестування?
Спершу варто пройти тестування комусь одному з пари. Ліпше, щоб це була жінка, каже Дмитро Микитенко. Якщо в неї не виявляють нічого з прихованого носійства частих захворювань, чоловік може не проходити тестування.
«Навіть якщо дитина успадкує від нього якісь мутації, їй нічого не загрожуватиме».
Якщо виявляється, що жінка є носійкою мутацій, тоді партнеру варто також пройти тестування, щоб виключити ймовірність пересічення в межах одного гену.
«Якщо в нього теж не виявили пересічення, то в цієї пари ризики низькі. Вони можуть спокійно народжувати», — пояснює лікар.
Що робити, якщо в пари виявили схильність до генетичного захворювання?
Якщо ж з’ясувалося, що у пари є пересічення генів, потрібно звертатися до репродуктивних опцій. «Пара має усвідомити всі ризики і йти або на пренатальну діагностику, або на діагностику ембріонів, або принаймні знати про такі варіанти», — каже Дмитро Микитенко.
Якщо на ранній діагностиці плоду виявиться, що дитина успадкувала генетичне захворювання, до 12 тижня пара має вирішити, чи продовжувати вагітність.
Також є можливість застосувати ЕКЗ, аби лікарі дослідили декілька ембріонів і перенесли здоровий в організм жінки.
Де можна пройти тестування і скільки це коштує?
Тестування доступні в приватних лабораторіях або клініках репродуктивної медицини. У державних медзакладах тестування також можна пройти, але для нього потрібні спеціальні показання. Інакше за дослідження треба заплатити.
Ціна залежить від виду тесту.
Якщо робити дослідження генів на СМА і муковісцидоз, кожне обійдеться в півтори-дві тисячі гривень. Повний пакет з дослідженнями 300 хвороб коштує приблизно 12 тисяч гривень.
До кого звертатися після тестування?
Результати тесту може прокоментувати сімейний лікар, якщо він обізнаний з базовими поняттями генетики або акушер-гінеколог. За потреби вони направляють пацієнтів до генетиків.
Скільки разів потрібно зробити такий тест?
Генетичний тест роблять один раз. Його результати не змінюються протягом життя.
А є ймовірність, що навіть після тестування народиться дитина з генетичним захворюванням?
Така ймовірність є. Навіть повне обстеження не дає 100% гарантії.
Близько 3% дітей народжується з певними вродженими станами.Третина з них залежить від генетики, решта — від станів, які виникають під впливом факторів довкілля на організм вагітної жінки та плоду.
«Що стосується цієї третини — є мутації, які виникають спонтанно. В організмі жінки чи чоловіка цієї мутації може не бути, як би ми не досліджували їх. Вона виникає лише в процесі поділу статевих клітин, у процесі їх дозрівання та міститься локально, в одній клітині. Якщо ця клітина потрапляє у мить злиття чоловічої та жіночої статевих клітин, може народитися хвора дитина», —розповідає генетик.
З його слів, є захворювання, для яких такий ризик вищий, а є, для яких менший. Захворювання, пов’язані з епілепсією або з генетичними формами розумової відсталості, переважно виникають спонтанно. Їх не можна передбачити на етапі планування.
«Але якщо обстежити пару на СМА, частота поширення якої 1 випадок на 45 осіб, і в неї не буде мутацій, то ймовірність, що хвороба виникне спонтанно, — 1 з 15 тисяч», — каже Дмитро Микитенко.
- Поділитися: