Генетический тест перед беременностью вместо миллионов на лечение ребенка. Что нужно знать и как сдать

Зачем делать генетический тест на этапе планирования беременности?

Человек является скрытым носителем от семи до двенадцати генетических заболеваний. Каждый его ген представлен двумя копиями — от мамы и от папы. Заболевание возникает, когда оба родителя являются скрытыми носителями мутаций в одном из своих генов.

В среднем у одной из 40 супружеских пар будет риск в 25% на каждую беременность, что у них родится ребенок с рецессивным заболеванием.

«Большинство генетически больных детей рождаются в здоровых семьях. Это принцип наследования рецессивных патологий. Они себя никак не проявляют, пока не происходит комбинация с нашим партнером, у которого может быть такая же мутация в его генах», — объясняет Дмитрий Микитенко.

Чтобы узнать, являетесь ли вы носителями скрытых мутаций в каком-то гене, и может ли ваш ребенок потенциально возникнуть патология, нужно сделать генетический тест на этапе планирования беременности.

Какой именно тест нужно сдавать?

На этапе планирования беременности нужно пройти молекулярное исследование на носительство скрытых генов и мутаций.

«Если хотите максимально себя обезопасить, и если у вас нет осложненного семейного анамнеза, то как минимум нужно сделать обследование на наиболее частые скрытые заболевания — муковисцидоз и СМА», — говорит Дмитрий Микитенко. Он добавляет, что этих исследований достаточно для пары, у которой нет осложненного семейного анамнеза.

Чтобы пройти обследование на носительство скрытых мутаций, пары могут сдать или кровь из вены, или слюну, или кровь из пальца, или буккальный эпителий.

Кому нужно проходить генетическое тестирование?

В группе риска — люди, в семьях у которых есть случаи бесплодия, замерших беременностей, родственники или дети с пороками развития или другими генетическими патологиями.

Также тестирование должны пройти те, кто не имеет информации о своей семье.

«На самом деле, в группе риска каждый. Даже если в нескольких поколений семьи ни у одного из ее членов не было генетической патологии, это не значит, что ее не будет в наших генах. Мутации могут просто передаваться из поколения в поколение и никак себя не проявлять, пока мы не встретим партнера с такой же мутацией», — рассказывает Дмитрий Микитенко.

На каком этапе планирования беременности пара должна пройти генетический тест?

Если пара хочет родить ребенка в определенное время, генетический тест нужно пройти за 2-3 месяца до зачатия. Именно столько времени нужно, чтобы получить результаты для обоих партнеров.

Как проходит тестирование?

Для начала стоит пройти тестирование кому-то одному из пары. Лучше, чтобы это была женщина, говорит Дмитрий Микитенко. Если у нее не выявят скрытого носительства частых заболеваний, мужчина может не проходить тестирование.

«Даже если ребенок унаследует от него какие-то мутации, ему ничего не грозит».

Если окажется, что женщина — носительница мутаций, то партнеру тоже нужно пройти тестирование, чтобы исключить вероятность пересечения в рамках одного гена.

«Если у него не обнаружили пересечения, то у этой пары риски низкие. Они могут спокойно рожать», — объясняет врач.

Что делать, если у пары обнаружили предрасположенность к генетическому заболеванию?

Если же выяснилось, что у пары есть пересечение генов, нужно задуматься о различных репродуктивных вариантах. «Пара должна осознавать все риски и пойти либо на пренатальную диагностику, либо на диагностику эмбрионов, или по крайней мере знать о таких вариантах», — говорит Дмитрий Микитенко.

Если при ранней диагностике плода окажется, что ребенок унаследовал генетическое заболевание, то до 12 недели пара должна решить, продолжать ли беременность.

Также есть возможность воспользоваться ЭКО, чтобы врачи исследовали несколько эмбрионов и перенесли здоровый в организм женщины.

Где можно пройти тестирование и сколько это стоит?

Тестирования доступны в частных лабораториях или клиниках репродуктивной медицины. В государственных медучреждениях тестирование тоже можно пройти, но для него нужны специальные показания. Иначе за тест придется заплатить.

Цена зависит от вида теста.

Если делать исследования генов на СМА и муковисцидоз, то каждое обойдется в полторы-две тысячи гривен. Полный пакет с выявлением 300 болезней стоит примерно 12 тысяч гривен.

К кому обращаться после тестирования?

Результаты теста может прокомментировать семейный врач, если он знаком с базовыми понятиями генетики или акушер-гинеколог. При необходимости они направляют пациентов к генетикам.

Сколько раз нужно сделать такой тест?

Генетический тест делают один раз. Его результаты не меняются в течение жизни.

А есть ли вероятность, что даже после тестирования родится ребенок с генетическим заболеванием?

Такая вероятность есть. Даже полное обследование не даст 100% гарантии.

Около 3% детей рождаются с определенными врожденными патологиями. Треть из них обусловлена генетикой, остальные — состояниями, возникающими под влиянием факторов окружающей среды на организм беременной женщины и плода.

«Что касается этой трети — есть мутации, возникающие спонтанно. В организме женщины или мужчины этой мутации может не быть, как бы мы ни тестировали их. Она возникает уже при делении половых клеток в процессе их созревания и содержится локально, в одной клетке. Если эта клетка попадает в момент слияния мужской и женской половых клеток, может родиться больной ребенок», — рассказывает генетик.

По его словам, есть заболевания, для которых такой риск выше, а есть те, для которых ниже. Заболевания, связанные с эпилепсией или с генетическими формами умственной отсталости, преимущественно возникают спонтанно. Их нельзя предсказать на этапе планирования.

«Но если обследовать пару на СМА, частота распространения которой 1 случай на 45 человек, и у нее не будет мутаций, то вероятность, что болезнь возникнет спонтанно — 1 шанс из 15 тысяч», — говорит Дмитрий Микитенко.