$2 миллиона за укол, который может спасти жизнь. Как в Украине ищут деньги для детей с редкой болезнью

В Украине более 200 детей болеют редким генетическим заболеванием — спинальной мышечной атрофией (СМА). Еще шесть лет назад лекарств от нее не существовало. Однако теперь в мире есть три препарата, которые могут остановить болезнь. Лечение очень дорогое — лишь один укол препаратом Zolgensma стоит более 2 миллионов долларов, но он дает ребенку шанс на жизнь.

Некоторые страны Европы и США обеспечивают больных СМА бесплатным лечением. В Украине такой программы нет. Поэтому семьи, где есть такие дети, вынуждены выезжать за границу или самостоятельно собирать средства на дорогие препараты.

Рассказываем историю Димы Свичинского и Алисы Шевчик, которые вместе с родителями борются с СМА за собственную жизнь.

«Врач заподозрил, что это какая-то серьезная патология»

Недавно Диме Свичинскому из Одессы исполнилось 4 месяца, два из которых он живет с диагнозом СМА.

При выписке из роддома врачи сказали родителям, что с ребенком все хорошо. В первый месяц жизни никаких проблем со здоровьем не было.

«В один момент у него резко пропал тонус мышц, он стал слабым, не мог поднять ни руку, ни ногу. Мы сразу пошли к педиатру, и он заподозрил, что это какая-то серьезная патология», — рассказывает папа Димы Виталий Свичинский.

Семью направили к невропатологу, который и предположил, что у мальчика СМА. Болезнь поражает мышцы, отвечающие за глотание, удержание головы, двигательные функции, дыхание.

Здоровый человек движется и дышит благодаря работе нервных клеток, мотонейронов, контролирующих активность мышц. Для правильной работы мотонейронов организм вырабатывает специальный белок — SMN (survival motor neuron). За его производство отвечают два гена: SMN1 и SMN2. Когда ребенок рождается со сломанным геном SMN1, то ему диагностируют спинальную мышечную атрофию.

«Мы тогда совершенно не знали, о чем речь. Когда начали читать, насколько это страшное заболевание, у нас был шок», — говорит папа Димы.

В Одесской областной больнице мальчику сделали генетические тесты, и через три недели пришло подтверждение — СМА первого типа. Это самый агрессивный тип заболевания, поскольку такие дети даже не начинают держать голову и могут потерять способность дышать в течение первых месяцев жизни. Без лечения и наблюдения медиков больные СМА1 не доживают до двух лет.

Уже в Киеве в специализированной детской больницы «Охматдет» врачи на втором месяце жизни поставили Диме окончательный диагноз СМА и назначили лечение.

Укол за $2 миллиона, который спасает жизни

Есть три препарата, которые могут остановить эту болезнь.

Spinraza — первое лекарство от СМА. Его зарегистрировали в 2016 году. Spinraza выпускают в виде раствора для инъекций. Эти лекарства не могут починить сломанный ген SMN1, но помогают стимулировать соседний SMN2, чтобы тот производил нужный белок.

Чтобы остановить болезнь, Spinraza надо принимать регулярно. В первый год лечения больному должны сделать шесть уколов, а в течение жизни — по четыре в год.

В конце 2019-го появился еще один препарат — Zolgensma. Он может починить сломанный ген SMN1. Достаточно одного укола, чтобы остановить развитие болезни. Однако цена препарата — более $2 миллионов. Это самое дорогое лекарство в мире. В Украине оно не зарегистрировано.

Летом 2020-го выпустили третий препарат для лечения СМА — Evrysdi. Он увеличивает и поддерживает уровень белка SMN. Принимать его нужно в течение всей жизни.

Впрочем, Zolgensma все равно считают наиболее эффективным препаратом, говорит заведующая отделением орфанных болезней «Охматдета» Наталья Пичкур. И подчеркивает — лекарства от таких болезней самые дорогие.

«У нас был только один случай введения этого средства. Семья приобрела его за счет собранных средств. Мы уже третий месяц наблюдаем за этим ребенком. Он хорошо перенес этот препарат, у него восстановился целый ряд движений, улучшилось дыхание, мы увидели эффективность этого лекарства», — говорит врач.

Препарат более эффективен в первые месяцы жизни ребенка. В некоторых странах, например в Польше, вообще проводят массовый неонатальный скрининг — пытаются выявить болезнь еще до проявления симптомов.

«Когда ребенку два-три дня, у него обнаруживают СМА и где-то на второй-третьей неделе жизни вводят препарат, то он показывает наибольшую эффективность. Такие дети потом не отличаются от своих сверстников», — объясняет Наталья Пичкур.

Узнать о возможной болезни можно и заранее — на этапе планирования беременности родители могут пройти тестирование на выявление этих мутаций в организме. Однако, по словам врача, о необходимости такого тестирования знают не все.

«Пока он еще может глотать, я кормлю его из шприца»

Свой укол Дима должен получить до 6 месяцев, говорит Виталий. Ведь чем дольше ребенок находится в таком состоянии, тем большее количество мотонейронов отмирает.

«Дмитрий уже потерял время развития. У него уменьшается вес, движения более слабые, чем должны быть», — рассказывает Виталий Свичинский.

Мама Димы Мария говорит, что сейчас они пытаются оттянуть момент с установкой зонда. Его устанавливают больным, которые уже не могут самостоятельно глотать и отказываются от пищи, а также при риске попадания пищи в трахею.

«Пока он может глотать, я кормлю его из шприца. Едим мы где-то час-полтора. В последнее время ему трудно глотать, от бутылочки отказывается совсем», — говорит Мария.

В больнице «Охматдет» обнаружили, что у Димы начала деформироваться грудная клетка.

«С левой стороны она полностью запала, — рассказывает мама Димы. — Тогда нам впервые сделали зарядку мешком Амбу, и она немного поднялась. Теперь такую зарядку надо делать каждый день».

Врач Наталья Пичкур объясняет — без дополнительных процедур лечение препаратами будет эффективным, поэтому к нему подключаются разные специалисты, которые помогают вести пациента.

«Отсутствие лекарственного средства не означает, что эти дети не могут получать медицинскую помощь. Обычно им необходимы консультации разных врачей, например, диетолога или педиатра», — говорит врач.

По ее словам, многие пациенты были вынуждены уехать жить и работать в Польшу, там есть возможность получить бесплатные лекарства.

«Сумма за препарат — неподъемна для большинства семей в Украине. Мы сразу начали действовать, потому что поняли, что ждать и горевать — это отнимать время у нашего ребенка», — говорит Виталий.

Они заручились поддержкой волонтеров со всей Украины. За два месяца семья Свичинских собрала более 20 с половиной миллионов гривен на препарат — это более 30% от необходимой суммы.

«Если будем двигаться в таком же темпе, у нас будут огромные шансы собрать эту сумму. Но в Украине так не должно быть, эту функцию на себя должно взять государство. Это слишком дорогой препарат для того, чтобы на него собирали благотворительные фонды, волонтеры или родители», — объясняет Виталий.

Поэтому, по словам Свичинского, сейчас для них самое главное — спасти сына, но в то же время сделать все возможное, чтобы в Украине появилась программа, благодаря которой будут закупаться такие препараты.

«Два года максимум, а потом придете ко мне за другим ребенком»

Алиса — долгожданная девочка в семье Шевчик из Кривого Рога. Она родилась в ноябре 2020-го, и ее здоровой выписали из роддома. Алиса — второй ребенок в семье, старший сын Борис уже ходит в начальную школу.

Когда девочке исполнился месяц, семья планово обратилась к педиатру. Врач заподозрил изменения в состоянии здоровья и посоветовал сходить к неврологу. Последний сказал, что у девочки рефлексы, как у сонного человека, и направил к генетику.

«У нас взяли анализы, мы ждали результатов, но параллельно обращались еще к нескольким врачам. Все говорили, что это страшная болезнь, и мы должны ждать подтверждения диагноза», — рассказывает мама Алисы Галина.

Впоследствии семья получила ответ из больницы — им подтвердили СМА первого типа. Однако, по словам Галины, чтобы добиться излечения, семье пришлось пройти долгий путь — невролог отказывал в назначении препарата, объясняя, что он слишком дорогой.

«Мы месяц ждали назначения. Всюду слышали: “Это дорого, вы не надейтесь”. Но как можно определить цену ребенку? Генетик сказал: “Готовьтесь, два года максимум, а потом придете ко мне за другим ребенком. Когда будете планировать, мы поможем родить здорового”», — рассказывает Галина Шевчик.

Семья обратилась в «Охматдет», и только после комиссии Минздрава им рекомендовали лечение — три препарата на выбор. А в фонде «Дети СМА» дали рекомендации по необходимой аппаратуре, лечению и питанию. С тех пор жизнь семьи изменилась.

«День у нас полностью расписан. Кормление каждые 3 часа, дыхательные упражнения, гимнастика. Рядом с Алисой надо находиться постоянно, потому что она может захлебнуться слюной, или у нее может остановиться дыхание. Спать ложимся в полночь, в течение ночи встаем с мужем по очереди, в 5 утра кормим», — рассказывает Галина.

После постановки диагноза семья начала собирать деньги на лечение. Сейчас собрали более 2 миллионов гривен, но этого пока все равно не хватает.

«Когда мы узнали о болезни, то были очень подавлены. Но потом начали изучать информацию и поняли, что лекарства есть. Это дало понимание, что мы можем бороться», — говорит мама Алисы.

«Времени ждать, пока выделят деньги, нет»

Первый год лечения Spinraza обойдется примерно в 12 миллионов гривен, Evrysdi — более чем 9 миллионов.

Семья Шевчик обращалась в Днепропетровский облсовет с просьбой предоставить им лечение. Но получила отказ, потому что в областной программе «Здоровье населения Днепропетровщины на 2020-2024 годы» средства на лекарства от СМА не предусмотрены.

Согласно закону, людей, имеющих редкие заболевания, должны безвозмездно обеспечивать лекарствами. Оба эти препарата от СМА зарегистрированы в Украине, однако государственные средства на них не выделены.

Петиция с просьбой выделить средства набрала необходимое количество голосов. Президент Владимир Зеленский ответил, что поручил премьер-министру Денису Шмыгалю «принять меры по утверждению стратегии государственной поддержки» для таких пациентов.

Заместитель министра здравоохранения Светлана Шаталова отмечает: чтобы обеспечить больных СМА лекарствами, в бюджет надо заложить около 3 миллиардов гривен. На лечение одного пациента надо выделить 12 миллионов гривен в год.

По ее словам, Минздрав разработал концепцию развития системной медицинской помощи гражданам, страдающим редкими заболеваниями, на 2021-2026 годы. Документ должны согласовать в Министерстве финансов и вынести на рассмотрение правительства.

«Сейчас мы ждем ответа от криворожских властей. Надеемся, что хотя бы на этот год для нас приобретут препараты. Времени ждать, пока в Украине создадут программу для таких детей и найдут деньги, у нас нет. Нашей дочери может уже не быть, когда начнутся эти изменения», — говорит мама Алисы.

«Времени у нас нет вообще, — говорит отец Алисы Алексей. — Чем дольше мы просим и плачем, чем дольше наше государство не хочет нас слышать, мы только теряем ребенка. Моя жена — фельдшер, я работаю сапером в ГСЧС. Она неоднократно спасала жизни, я тоже спасал людей и продолжаю это делать. Обидно, когда ты работаешь на государство, а сам ему не нужен».