$2 мільйони за укол, який може врятувати життя. Як в Україні шукають гроші для дітей із рідкісною хворобою
В Україні понад 200 дітей хворіють на рідкісну генетичну хворобу — спинну м’язову атрофію (СМА). Ще шість років тому ліків проти неї не існувало. Однак тепер у світі є три препарати, які можуть зупинити хворобу. Лікування дуже дороге — лише один укол препаратом Zolgensma коштує понад $2 мільйони, але він дає дитині шанс на життя.
Деякі країни Європи та США забезпечують хворих на СМА безплатним лікуванням. В Україні такої програми немає. Тому родини з такими дітьми змушені виїжджати за кордон або самостійно збирати кошти на дорогі препарати.
Розповідаємо історію Діми Свічинського та Аліси Шевчик, які разом із батьками борються зі СМА за власне життя.
«Лікар запідозрив, що це якась серйозна патологія»
Нещодавно Дімі Свічинському з Одеси виповнилося 4 місяці, два з яких він живе з діагнозом СМА.
Коли виписували з пологового, лікарі сказали батькам, що з дитиною все добре. Упродовж першого місяця життя жодних проблем зі здоров'ям не було.
«Враз у нього раптово зникає тонус м'язів, він стає слабким, не може підняти ні руки, ні ноги. Ми одразу пішли до педіатра, і він запідозрив, що це якась серйозна патологія», — розповідає тато Діми Віталій Свічинський.
Родину направили до невропатолога, який і припустив, що у хлопчика СМА. Хвороба вражає м’язи, що відповідають за ковтання, тримання голови, рухові функції, дихання.
Здорова людина рухається і дихає завдяки роботі нервових клітин — мотонейронів, які контролюють активність м'язів. Для правильної роботи мотонейронів організм виробляє спеціальний білок — SMN (survival motor neuron). За його виробництво відповідають два гени: SMN1 і SMN2. Коли дитина народжується зі зламаним геном SMN1, то має спинну м'язову атрофію.
«Ми тоді абсолютно не знали, про що йдеться. Коли почали читати, наскільки це страшне захворювання, у нас був шок», — каже тато Діми.
В Одеській обласній лікарні хлопчику зробили генетичні тести, і за три тижні було підтверджено СМА першого типу. Це найбільш агресивний тип захворювання, оскільки такі діти навіть не починають тримати голову і можуть втратити здатність дихати протягом перших місяців життя. Без лікування й нагляду медиків хворі на СМА1 не доживають до двох років.
Уже в Києві в спеціалізованій дитячій лікарні «Охматдит» лікарі на другому місяці життя поставили Дімі остаточний діагноз СМА і призначили лікування.
Укол за понад $2 мільйони, який рятує життя
Є три препарати, які можуть зупинити цю хворобу.
Spinraza — перші ліки проти СМА. Їх зареєстрували у 2016 році. Spinraza випускають як розчин для ін’єкцій. Ці ліки не можуть полагодити зламаний ген SMN1, але допомагають стимулювати сусідній SMN2 виробляти потрібний білок.
Щоби зупинити хворобу, Spinraza треба вживати регулярно. За перший рік лікування пацієнтові мають зробити шість уколів, а протягом життя — по чотири на рік.
Наприкінці 2019-го з'явився ще один препарат — Zolgensma. Він може полагодити зламаний ген SMN1. Достатньо одного уколу, щоби зупинити розвиток хвороби. Однак ціна препарату — понад $2 мільйони. Це найдорожчі ліки у світі. В Україні він не зареєстрований.
Улітку 2020-го випустили третій препарат для лікування СМА — Evrysdі. Він збільшує та підтримує рівень білка SMN. Вживати його треба протягом усього життя.
Однак Zolgensma все одно вважають найбільш ефективним препаратом, каже завідувачка відділення орфанних хвороб в «Охматдиті» Наталія Пічкур. І наголошує — ліки проти таких хвороб є найдорожчими.
«У нас був лише один випадок введення цього засобу. Родина придбала його завдяки зібраним коштам. Ми вже протягом третього місяця спостерігаємо за цією дитиною. Вона гарно засвоїла цей лікарський засіб, у неї відновилася ціла низка рухів, покращилося дихання, ми побачили ефективність цих ліків», — каже лікарка.
Препарат є більш ефективним у перші місяці життя дитини. У деяких країнах, наприклад, у Польщі, взагалі роблять масовий неонатальний скринінг — намагаються виявити хворобу ще до симптомів.
«Коли дитині два-три дні, у неї виявляють СМА і приблизно на другий-третій тиждень життя вводять препарат, то він показує найбільшу ефективність. Такі діти потім не відрізняються від своїх однолітків», — пояснює Наталія Пічкур.
Дізнатися про можливу хворобу можна й заздалегідь — на етапі планування вагітності батьки можуть протестуватися на виявлення цих мутацій в організмі. Однак, за словами лікарки, про необхідність такого тестування знають не всі.
«Поки він ще може ковтати, я годую його зі шприца»
Свій укол Діма має отримати до 6 місяців, каже Віталій. Адже що довше дитина перебуває в такому стані, то більша кількість мотонейронів відмирає.
«Дмитро вже втратив час розвитку. У нього зменшується вага, рухи також слабші, ніж мають бути», — розповідає Віталій Свічинський.
Мама Діми Марія каже, що поки вони намагаються відтермінувати момент встановлення зонду. Його ставлять хворим, які вже не можуть самостійно ковтати й відмовляються від їжі, а також за умов ризику потрапляння їжі в трахею.
«Поки він може ковтати, я годую його зі шприца. Їмо ми десь годину-півтори. Останнім часом йому важко ковтати, від пляшечки відмовляється зовсім», — говорить Марія.
У лікарні «Охматдит» виявили, що в Діми почала деформуватися грудна клітка.
«Із лівого боку вона повністю запала, — розповідає мама Діми. — Тоді нам уперше зробили зарядку мішком Амбу, і вона трохи піднялася. Тепер таку зарядку треба робити щодня».
Лікарка Наталія пояснює — без додаткових процедур лікування препаратами не матиме ефекту, тому залучають різних спеціалістів, які допомагають спостерігати за пацієнтом.
«Відсутність лікарського засобу не означає, що ці діти не можуть отримувати медичної допомоги. Зазвичай їм необхідні консультації різних лікарів, наприклад, дієтолога або педіатра», — каже лікарка.
За її словами, чимало пацієнтів були змушені виїхати жити та працювати в Польщу, бо там є можливість отримати безплатні ліки.
«Сума за препарат — непіднімна для більшості родин в Україні. Ми одразу почали діяти, бо зрозуміли, що чекати та засмучуватися — це забирати час у нашої дитини», — каже Віталій.
Вони заручилися підтримкою волонтерів з усієї України. За два місяці родина Свічинських зібрала понад 20 із половиною мільйонів гривень на препарат — це більш як 30% від необхідної суми.
«Якщо будемо рухатися у такому ж темпі, маємо величезні шанси зібрати цю суму. Але так не має бути в Україні, цю функцію на себе повинна взяти держава. Це надто дорогий препарат для того, щоб на нього збирали благодійні фонди, волонтери або батьки», — пояснює Віталій.
Тому, за словами Свічинського, зараз для них найголовніше — врятувати сина, але водночас зробити все можливе, аби в Україні з'явилася програма, завдяки якій будуть закуповуватися такі препарати.
«Два роки максимум, а потім прийдете до мене за іншою дитиною»
Аліса — довгоочікувана дівчинка в родині Шевчик із Кривого Рогу. Вона народилася в листопаді 2020-го, і її здоровою виписали з пологового будинку. Аліса — друга дитина в сім'ї, старший син Борис вже ходить у початкову школу.
Коли дівчинці виповнився місяць, родина планово звернулася до педіатра. Лікар запідозрив зміну у стані здоров'я дитини та порадив сходити до невролога. Той сказав, що в дівчинки рефлекси, як у сонної людини, і спрямував до генетика.
«У нас узяли аналізи, ми чекали на результати, але паралельно зверталися ще до кількох лікарів. Усі казали, що це страшна хвороба, і ми маємо чекати на підтвердження діагнозу», — розповідає мама Аліси Галина.
Згодом родина отримала відповідь із лікарні — їм підтвердили СМА першого типу. Однак, за словами Галини, аби домогтися лікування, сім'ї довелося подолати довгий шлях — невролог відмовляв у призначенні препарату, пояснюючи, що той надто дорогий.
«Ми місяць чекали на призначення. Скрізь чули: “Це дорого, ви не сподівайтеся”. Але як можна визначити ціну дитині? Генетик казав: “Готуйтеся, два роки максимум, а потім прийдете до мене за іншою дитиною. Коли будете планувати, ми допоможемо народити здорову”», — розповідає Галина Шевчик.
Родина звернулася до «Охматдиту», і лише після комісії МОЗ їм рекомендували лікування — три препарати на вибір. А у фонді «Діти СМА» надали рекомендації щодо необхідної апаратури, лікування та харчування. Відтоді життя сім'ї змінилося.
«День у нас повністю розписаний. Годування кожні три години, дихальні вправи, гімнастика. Біля Аліси треба перебувати постійно, тому що вона може захлинутися слиною або у неї може зупинитися дихання. Спати лягаємо опівночі, протягом ночі встаємо з чоловіком по черзі, о 5-ій ранку годуємо», — розповідає Галина.
Після встановлення діагнозу родина почала збирати гроші на лікування. Зараз зібрали понад 2 мільйони гривень, однак цього поки все одно не вистачає.
«Коли ми дізналися про хворобу, то були дуже пригнічені. Але потім почали вивчати інформацію і зрозуміли, що ліки є. Це дало розуміння, що ми можемо боротися», — каже мама Аліси.
«Часу чекати, поки виділять гроші, немає»
Перший рік лікування препаратом Spinraza обійдеться приблизно у 12 мільйонів гривень, Evrysdі — у понад 9 мільйонів.
Родина Шевчик зверталася до Дніпропетровської облради з проханням надати їм лікування. Однак отримала відмову, бо в обласній програмі «Здоров'я населення Дніпропетровщини на 2020-2024 роки» кошти на ліки проти СМА не передбачені.
Відповідно до закону, людей, які мають рідкісні захворювання, повинні безоплатно забезпечувати ліками. Обидва ці препарати від СМА зареєстровані в Україні, однак державні кошти на них не виділені.
Петиція з проханням надати кошти набрала необхідну кількість голосів. Президент Володимир Зеленський відповів, що доручив прем'єр-міністру Денису Шмигалю «вжити заходів щодо прийняття стратегії державної підтримки» для таких пацієнтів.
Заступниця міністра охорони здоров'я Світлана Шаталова зазначає: щоби забезпечити хворих на СМА ліками, до бюджету треба закласти близько 3 мільярдів гривень. На лікування одного пацієнта треба виділити 12 мільйонів гривень на рік.
За її словами, МОЗ розробив концепцію розвитку системної медичної допомоги громадянам, які страждають на рідкісні захворювання, на 2021-2026 роки. Документ мають погодити в Міністерстві фінансів і передати на розгляд уряду.
«Зараз ми чекаємо на відповідь від криворізької влади. Сподіваємося, що хоча б на цей рік для нас придбають препарати. Часу чекати, поки в Україні створять програму для таких дітей та знайдуть гроші, у нас немає. Нашої доньки може вже не бути, коли почнуться ці зміни», — каже мама Аліси.
«Часу в нас немає взагалі, — каже батько Аліси Олексій. — Що довше ми просимо й плачемо, то довше наша держава не хоче нас чути. Ми лише втрачаємо дитину. Моя дружина — фельдшерка, я працюю сапером у ДСНС. Вона неодноразово рятувала життя, я також рятував людей і продовжую це робити. Прикро, коли ти працюєш на державу, а сам їй не потрібен».
- Поділитися: