Коли СМА приходить двічі. Як родина Мотичків уже вдруге бореться з рідкісною хворобою за життя дитини
Павлик Мотичка мешкає в селі Синевир на Закарпатті. Йому трохи більш як два роки. На фотографіях у соціальних мережах, якими ділиться його мама, він усміхнений і життєрадісний хлопчик із блакитними очима.
Ми приїжджаємо до них в гості. Павлик плаче, бо днями застудився і боїться, що невідомі люди прийшли робити йому укол. Мама хлопчика — Марія — втомлено заколисує сина. Вона чекає, коли застуда мине, і родина далі боротиметься з головною хворобою малюка.
Батьки хлопчика збирають понад $2 мільйони на препарат, який допоможе синові. Павлик — один із 200 дітей в Україні з рідкісною хворобою СМА. Ліки для таких дітей держава поки не закуповує, тому сім'ї залишаються з цією проблемою сам на сам.
Пережити найстрашніше
Двері відчиняються, і з хати віє теплом. Марія тримає на руках червоного від сліз Павлика. Поруч, за маминими ногами, ховається старший на рік від брата Сашко. Побачивши тата, який їздив нас зустрічати, хлопчик біжить до нього.
Вже кілька днів хлопці застуджені. Це вперше, коли хворіють обоє водночас. Зараз, каже Марія, їй важко самій із ними впоратися, якщо чоловік на роботі, тож сподівається, що днями застуда у хлопців мине.
Сашко бігає навколо тата, гладить кота і з цікавістю поглядає на незнайомців, що прийшли в гості. Павлик спостерігає за цим, сидячи у мами на руках. Самостійно ходити він не може, як і підіймати ноги та руки. Вже рік Павлик живе з діагнозом СМА.
Спинна (спінальна) м'язова атрофія (СМА) — одне з найпоширеніших генетичних захворювань із-поміж рідкісних. Його вважають однією з найбільш розповсюджених причин дитячої смертності. СМА трапляється в однієї дитини на приблизно 6-10 тисяч. Лікування від цієї хвороби дуже дороге — лише один укол препаратом Zolgensma коштує понад $2 мільйони. В Україні поки не закуповують ліки проти СМА, тож сім'ї, які стикнулися з цією недугою, збирають гроші самостійно.
СМА виникає, якщо ген SMN1 (survival motor neuron) ламається. Цей ген відповідає за вироблення білка, потрібного для роботи мотонейронів. Без них м'язи слабшають: спочатку хвороба вражає ноги та руки, а потім — м'язи, які відповідають за ковтання та дихання.
Окрім SMN1, людина також має ген SMN2. Він дублює перший і продукує невелику кількість білка, що допомагає хворому зберегти частину рухових функцій, однак цього все одно не вистачає.
Виділяють 4 типи СМА. Найбільш агресивний — перший (або СМА 1). Діти з ним навіть не починають тримати голову і можуть втратити здатність дихати протягом перших місяців життя. Без лікування й нагляду медиків хворі можуть не дожити до двох років.
Другий тип виявляє себе з 6 до 18 місяців. Діти, які мають другий тип, можуть сидіти, гратися, тобто у них зберігаються деякі моторні функції. Але такі хворі не ходять.
СМА третього типу діагностують після півторарічного віку. Хвороба прогресує повільніше, але діти все одно втрачають здатність ходити. Четвертий тип виявляють у дорослому віці. Такі хворі відчувають постійну слабкість у м’язах, відсутність тонусу в них — але на ходьбу це не впливає.
Павлику діагностували другий тип СМА, коли йому був рік. Ця хвороба вже не вперше приходить в родину Мотичків. У 2014 році у Марії та її чоловіка Юрія народився первісток, якого назвали на честь батька. Спочатку хлопчик розвивався, як усі немовлята, але згодом почав слабшати. Лікарі діагностували йому СМА першого типу. Молоді батьки були приголомшені — у сина смертельна хвороба. Ліків немає. Єдине, що радять медики, — масаж кожні три місяці. Юра не дожив декілька днів до трьох років.
«Я хотіла померти, зробити щось із собою, — плачучи, ледве витискує з себе Марія. — Ми тоді взагалі не могли думати про дітей, але згодом наважилися. Дуже хотіли стати батьками».
Приблизно через рік Марія завагітніла вдруге. Лікарі порадили зробити генетичний тест, аби зрозуміти, чи може дитина мати генетичне захворювання. Другий син, Сашко, народився здоровим. Зараз йому вже три роки, він розвивається, як і всі діти.
«Але лікарі сказали, що Сашко є носієм (тобто не хворіє на СМА, але є носієм прихованої мутації — ред.). У майбутньому СМА може бути в його дітей, він має теж робити генетичні тести», — каже Марія.
Третю вагітність родина не планувала. Про свій стан жінка дізналася не зразу: «Сашко був ще маленьким, я постійно була зайнята ним, а тому не здогадувалася, що вагітна. Дізналася десь на 15-му тижні. Аборт робити ми не хотіли».
За Павликом спостерігали лікарі після народження, у три та шість місяців — жодних підозр на СМА не було. Він самостійно перевертався, тримав голову. Але згодом Марія почала помічати: Павлик поводиться схоже, як її перший, покійний, син.
«Я щось запідозрила. Говорила чоловікові, що в Павлика може бути СМА. Але він запевняв, що я себе накручую, страшно, бо таке пережили. Хоча я з дитиною щодня. Тут він підіймає голову, перевертає її з боку на бік — а потім враз уже не може цього зробити», — розповідає Марія.
Втрачений час
Генетичний ризик, за словами завідувачки Центру орфанних захворювань в «Охматдиті» Наталії Пічкур, становить 25%. Це означає, що від усіх можливих вагітностей 25% можуть бути з патологічним генотипом.
«Носій мутації — один випадок на 60, тобто кожна 60-та людина може бути ймовірним носієм», — каже лікарка.
Дізнатися про можливу наявність прихованих мутацій можна ще на етапі планування вагітності. Для цього треба пройти молекулярне дослідження, аби виявити, чи немає прихованих генів і мутацій. Крім того, під час вагітності можна також здати аналізи та зрозуміти, чи матиме дитина СМА. Однак, за словами лікарки, про необхідність такого тестування знають не всі. Родині Мотичків лікарів казали, що генетичний тест можна зробити лише до 12 тижня вагітності.
Коли Марія почала спостерігати зміни у поведінці Павлика, родина намагалася потрапити у Мукачево до лікарів, однак через початок епідемії коронавірусу зробити це було важко — медики закликали не їхати через пандемію.
«У 7 місяців нам сказали, що через коронавірус не можуть поки відправити нас на генетичний тест. Я наполягала: ми хоча б приїдемо, ляжемо на масажі, які б допомагали тримати м’язи в тонусі, зробимо тест. Але нам відмовляли», — розповідає Марія.
Аналізи родина здала лише через декілька місяців. Коли Павлику виповнився рік, прийшли результати. Для сім’ї це було найстрашніше дежавю. СМА підтвердилося.
«Коли я почула про цей діагноз вдруге, просто не могла отямитися. Інколи й досі не вірю, що після такої трагедії нам знову доводиться це все переживати», — розповідає Марія.
Далі почалася боротьба за лікування сина, каже жінка. Боротьба, адже навіть реабілітацію лікарі не хотіли призначати: «Питали: “А навіщо?” Я пояснювала, що це важливо для таких дітей, але лікарі не хотіли спрямовувати: “Зараз коронавірус, ви що, хочете дитину застудити?” Лише після сварок таки призначили».
Спочатку Павлик постійно плакав, не міг звикнути до лікарів та процедур. Марія навіть думала забрати сина, аби він не мучився. А втім, хлопчик усе ж звик до масажів та басейнів. А згодом від інших знайомих сімей зі СМА родина дізналася: тепер від цієї хвороби існують ліки.
«Зараз легше, бо багато чого можна дізнатися від батьків, які також стикнулися з цією бідою. До того ж тоді зовсім не було лікування проти цієї хвороби. Зараз ліки є, і хоча вони дуже дорогі, все одно є надія врятувати свою дитину», — каже Марія.
І родина кинулася їх шукати.
Найдорожчі у світі ліки
Перші ліки проти СМА — Spinraza — з'явилися у 2016 році. Їх зареєструвала компанія Biogen у США. Препарат випускають як розчин для ін’єкцій. Ці ліки не можуть полагодити зламаний ген SMN1, але допомагають стимулювати сусідній SMN2 виробляти потрібний білок.
Щоби зупинити хворобу, Spinraza треба вживати регулярно. За перший рік лікування пацієнтові мають зробити шість уколів, а протягом життя — по чотири на рік. Лікування Spinraza може коштувати понад $700 тисяч у перший рік і близько $350 тисяч — кожного наступного.
У 2019-му з'явився ще один препарат — Zolgensma. Він здатен полагодити зламаний ген SMN1. Достатньо одного уколу, щоби зупинити розвиток хвороби. Однак ціна препарату — понад $2 мільйони. Це найдорожчі ліки у світі.
Третій препарат для лікування СМА — Evrysdі (Risdiplam) — випустили влітку 2020 року. Це сироп, який збільшує та підтримує рівень білка SMN. Вживати його треба протягом усього життя. Його ціна близько $286 тисяч на рік.
В Україні зареєстровані лише два препарати — Spinraza та Evrysdі. Їх поки ще не закуповували державним коштом, але в бюджеті на 2022 рік вперше передбачили виділення коштів на закупівлю ліків від СМА. Поки сім'ї, які стикнулися з СМА, мусять самостійно збирати такі суми на лікування дітей.
Аби ліки закупили, вони мають пройти процедуру державної оцінки медичних технологій на лікарську та фінансову ефективність. У Міністерстві охорони здоров'я нам пояснили, оскільки ліки проти СМА дорого коштують, мають відбутися перемовини з виробником щодо зниження ціни.
Один із препаратів, Evrysdі, зараз проходить процедуру державної оцінки медичних технологій. В середньому на це може піти близько 3-4 місяців, каже державний експерт МОЗ Євгеній Гончар. Постачальник Spinraza зі свого боку також заявляв про готовність взяти участь у державній оцінці медичних технологій. А втім, за словами експерта МОЗ, поки компанія не подала необхідних для цього документів. Щодо Zolgensma — невідомо, чи планує компанія подаватися на реєстрацію препарату в Україні.
«З однією компанією, яка вже проходить державну оцінку медичних технологій, у нас були попередні перемовини. Вони наче готові знижувати вартість на препарат. Коли будуть результати оцінки медичних технологій, то створять робочу групу для перемовин із виробником ліків», — пояснює Євгеній Гончар.
Однак, за його словами, участь у перемовинах ще не означає, що препарат гарантовано закуплять. Це залежатиме від того, чи зможуть сторони порозумітися щодо ціни.
Не чарівна піґулка
Окрім відсутності безоплатних ліків проти СМА, в Україні ще немає відповідного протоколу з надання допомоги дітям, які мають це захворювання. Завідувачка Центру орфанних захворювань в «Охматдиті» Наталія Пічкур каже, що разом з іншими лікарями та експертами зараз працює над таким. До кінця грудня протокол планують представити медичній спільноті. Наступного року лікарі зможуть почати роботу за ним.
«Усі думають, що Zolgensma та інші ліки від СМА — це чарівна піґулка. Але без протоколу лікування, мультидисциплінарної команди медиків, до якої входять різні спеціалісти — реабілітологи, респіраторні терапевти та інші — препарати не матимуть такої дії», — каже лікарка.
У 2022 році може розпочатися й розширений масовий неонатальний скринінг, аби виявляти хворобу ще до початку симптомів, каже Євген Гончар. З його слів, зараз закуповують потрібне обладнання, потім вибиратимуть заклади, де відбуватимуться ці процедури.
Надія на збір
Батьки Павлика, як і більшість сімей зі СМА, не можуть чекати, доки держава почне допомагати в лікуванні таких дітей. Адже з часом хвороба прогресує, що може призвести до смерті дитини.
Коли Марія почула, що існує укол, здатний допомогти її Павлику, почала дізнаватися у лікарів, чи можна зробити його синові.
«Ми були в лікарнях у Києві та Будапешті, нам підтвердили, що ми можемо його вколоти, поки сину не виповниться приблизно 2,5 роки», — каже Марія.
Однак ціна препарату доводила до відчаю. Не могли повірити, що зможуть зібрати хоча б частину суми: «А втім, знаючи, що є ліки, я не могла дозволити собі сидіти склавши руки. Я б собі цього не простила».
Наразі отримати Zolgensma в Україні можна у два способи: зібрати $2,3 мільйона самостійно або виграти препарат у лотерею. Швейцарська фармацевтична компанія Novartis AG безкоштовно виділяє близько 100 доз препарату на рік. Раз на два тижні незалежна комісія тягне жереб серед заявок, які від своїх пацієнтів подають лікарі. Препарат розігрують серед дітей віком до 2 років і у тих країнах, де його продаж поки не схвалили.
Лікарі Закарпатської області, за словами Марії, не знали, як подати заявку родини на участь у лотереї. За декілька місяців до дворіччя Павлика її подали від «Охматдита», але виграти в лотереї родина за цей час не змогла.
Водночас зі спробами взяти участь у лотереї, аби не гаяти час, батьки Павлика відкрили збір. Спочатку він йшов досить повільно. Перший мільйон гривень родина збирала протягом майже трьох місяців. Марія навіть вела список, хто і скільки пожертвував, аби потім могти повернути гроші. Згодом облишила цю ідею — надто велика сума, аби мріяти, що вони з чоловіком зможуть її повернути. Зараз вони зібрали 61% від необхідних $2,3 мільйона.
«Тепер збір пришвидшився, десь за тиждень нам вдалося зібрати 1,8 мільйона гривень, і одна родина з СМА передала нам 5 мільйонів, які збирали для своєї дитини. Вони виграли укол. Загалом часто допомагають саме люди, які мали справу з цією хворобою», — каже Марія.
Підтримувати стан Павлика дозволяє сироп Evrysdі, який родина отримує як гуманітарну допомогу від компанії з березня 2021-го. Поки препарат родині постачатимуть до нового року, що далі — невідомо.
«Поки в нас не було сиропу, хвороба прогресувала, Павлик слабшав. Зараз він більш активний, але що робити потім, коли сироп припинять надавати, не знаємо. Підтримка від держави не відчувається зовсім. Вони не розуміють, у якій ми ситуації. Ми самі собою, кинуті напризволяще», — каже Марія.
Протягом майже всієї нашої розмови Павлик постійно плаче. Він утомлений застудою, а через СМА не має сили навіть самостійно відкашляти мокроту. Марія намагається його заспокоїти. Саджає на спеціальний стілець, який допомагає йому тримати спинку і шию.
«Він упевнено тримає в руках пензлик, знає кольори та числа. Загалом він знає навіть більше, ніж його братик, який старший на рік», — розповідає Марія і дає Павлику аркуш та фарби.
І додає: інколи задля збору дитячі витвори Павлика виставляють на продаж. Поруч із сином сідає тато, він допомагає йому малювати. За декілька хвилин у фарбі все: стіл, футболка і підборіддя Павлика. Зеленим та жовтим кольорами хлопчик розмальовує аркуш і врешті усміхається.
hromadske продовжує слідкувати за темою СМА в Україні. Діма Свічинський з Одеси та Аліса Шевчик із Кривого Рогу, про яких ми писали раніше, отримали укол Zolgensma влітку 2021 року. Зараз сім'ї говорять про покращення після уколу, однак все одно діти ще потребують реабілітації та відновлення. Ми плануємо надалі випускати матеріали про СМА. Ви можете допомогти нам із цим та долучитися до спільноти друзів hromadske. Ми фінансуємося завдяки підтримці читачів, рекламі та міжнародним донорам.
Зв'язатися з Марією можна через її сторінку у Facebook або Instagram.