Один на всю країну. Чому батьки орфанного хворого шукають не гроші, а ще одну людину з таким же діагнозом
П’ятимісячний Любомир має рідкісне захворювання MCADD — спадкове порушення обміну жирних кислот. Через це хлопчику потрібно часто і регулярно їсти, не хворіти та якомога менше хвилюватися. В Україні MCADD настільки рідко виявляють, що поки Любомир — єдина дитина з таким діагнозом у країні.
Проти MCADD ще не винайшли дороговартісного уколу як, наприклад, проти спінальної м'язової атрофії. Хоча це захворювання може призвести до смерті будь-якої миті.
hromadske розповідає історію Любомира та його батьків, які шукають не грошей на лікування, а принаймні ще одну людину в Україні з таким самим діагнозом.
Зупинилося серце та дихання
«Любомир їв об 11:30. Зараз 13:20. Час знову, готуй», — каже Рада своєму чоловіку Івану.
Віднедавна розпорядок дня сім’ї Кішок розписаний за хвилинами — 5-місячного сина потрібно годувати у визначений час. Від того, коли поїсть, залежить його життя. Жири середньої ланки не засвоюються, тому організм вимушений брати енергію з глюкози.
Любомир має рідкісне генетичне захворювання, про яке батьки дізналися за два тижні після народження сина. А перед тим у хлопчика зупинилося серце і дихання. Малюк пережив пошкодження мозку та реанімацію в «Охматдиті».
Для Кішок це був немов страшний сон, у який вони не могли повірити, бо ж вагітність і пологи минали легко, а мрії про майбутнє підносили над землею.
«Моя вагітність була щасливою, як у книжці пишуть. Готувалися з чоловіком до неї, вели здоровий спосіб життя. Я проходила всі скринінги на виявлення генетичних і вроджених хвороб. На останніх місяцях доробляли ремонт у будинку», — розповідає Рада.
Жінка народжувала в приватному пологовому. Усе минуло без ускладнень — за пів години Любомир з’явився на світ. Хлопчик спав і їв за графіком, як радили лікарі.
Та на третій день після народження Рада не змогла розбудити сина, щоб вчергове погодувати. Любомир спав, усміхався та ні на що не реагував.
Жінка покликала лікарку. Та прийшла за три години, дорікнула Раді, що немовля без шапочки. Але розбудити хлопчика їй теж не вдалося.
Любомира забрали в реанімацію — клінічна смерть.
У реанімації пологового хлопчику не ліпшало. Зранку до нього викликали аритмолога з «Охматдиту», щоб той своїм апаратом налагодив ритм серця дитини, — не спрацювало. Любомира забрали в реанімацію в «Охматдит».
«Нам повідомили: “Ваша дитина не має шансів на виживання, але ви бережіть грудне молоко”. Це так само як сказати: небо сяє, але воно чорне», — Рада не розуміє, як таке можна сказати батькам.
Жінка не знала, чи зможе бачити сина, чи пускатимуть її в реанімацію, чи передаватимуть Любомиру грудне молоко. До всього ж у лікарні діяли обмеження через епідемію коронавірусу.
Щодня Рада пробивалася до сина та була єдиною серед усіх матерів, кому це вдавалося. Працівниці лікарні називали її мамою-кішкою. Завжди приносила грудне молоко в пляшечці й казала: «Це для Кішки».
Іноді Раду накривало — не могла дивитися на сина, до якого було під’єднано вісім катетерів, маска. Страх стискав серце. Матір відмовлялася вірити, що це її дитина, яку вона не може взяти на руки. Промайнули навіть думки про те, що, може, ліпше б хлопчик помер.
До лікування Любомира залучили 30 лікарів, та ніхто з них не здогадувався, якою була справжня причина такого стану новонародженого. Йому поставили попередній діагноз — тріпотіння передсердь.
Коли за два тижні стан хлопчика стабілізували, їх із Радою відпустили додому.
Хвороба, на яку не вплинути
Одразу після того, як в Любомира стався криз у пологовому, у нього взяли аналізи для розширеного скринінгу новонародженого. Це метод аналізу крові, що виявляє, чи є в дитини спадкові захворювання.
Наступного дня після виписки з «Охматдиту» Рада й Іван отримали результати. У хлопчика діагностували рідкісне генетичне захворювання.
«Спершу не вірилося. Ми пережили реанімацію, нам стабілізували серце. Думали, саме в цьому причина. Але ніяк не очікували, що це генетична хвороба, на яку не можеш вплинути. Я людина, яка не може жити поряд із несправедливістю — обов’язково потрібно її виправити», — розповідає Рада.
Тепер несправедливість була поруч. У результатах аналізів із Німеччини йшлося про те, що Любомир має дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази — MCADD. Захворювання, за якого жири середньої ланки не засвоюються, а організм бере енергію з глюкози. З таким діагнозом людям потрібно їсти частіше та уникати певних продуктів — кокос та олію пальмового ядра. Інакше людина може раптово померти.
«Коли ми перемерзли, займаємося спортом, біжимо кудись — у такі пікові моменти нам потрібна енергія. У звичайних людей починають розщеплюватися жири. А в Любомира, оскільки цей процес не працює, організм починає використовувати всі швидкі вуглеводи та глюкозу. Коли ж глюкоза закінчується — вимикається мозок, а за ним — дихання, серце.
Ці жири в такі кризові моменти накопичуються в певному органі роками, який може відмовити. Зазвичай це печінка», — розповідає Іван, який має освіту генетика.
Після першого результату скринінгу пара зробила повторне тестування в — на 421 мутацію генів у Америці та в «Охматдиті».Усі дослідження підтверджували один діагноз — MCADD.
Як виявилося, Рада з Іваном обидвоє були носіями цього гену, тому ймовірність хвороби в їхньої дитини становила 25%.
У рекомендаціях, які пара отримала з результатами аналізів, ішлося про те, що їм потрібно звернутися до метаболічної команди, у яку має входити педіатр, генетик, дієтолог і лікар-метаболіст. В Україні таких команд немає.
«За кордоном сім’ї все життя обстежуються у своєї метаболічної команди. Навіть коли в дитини трапляється нежить чи діарея — батьки звертаються до них, і їм дають чіткі рекомендації, як діяти. Сім’ї змінюють місце проживання, якщо їхня метаболічна команда переїздить», — розповідає Рада.
Українські лікарі відмовили сім’ї працювати за такою схемою. Тому Любомира окремо обстежує педіатр, невролог, генетик-метаболіст та ортопед.
Рада й Іван вивчають та перекладають усю інформацію про захворювання з іноземних джерел, бо ж хоч MCADD і входить до переліку орфанних захворювань, протоколів його лікування немає. Та лише деякі лікарі погоджуються послуговуватися іноземними напрацюваннями.
«Решта діють, хто як знає. Любомир був усі два тижні під седативними препаратами в реанімації, хоча з його діагнозом це категорично заборонено», — каже Рада.
Нині Любомиру важливо їсти кожні дві години, не хворіти, якомога менше хвилюватися і нервувати, щоб не витрачати енергію. А ще почати реабілітацію, оскільки він має затримку розвитку через те, що під час кризів втратив частину мозку.
Якщо дотримуватися цих правил і регулярно проходити обстеження в лікарів, життя Любомира не відрізнятиметься від решти.
Хвороба, яка не мине
Публічно розповісти про захворювання сина Рада наважилася в день свого народження, 21 червня. Того дня її батьки вперше за п’ять місяців побачили Любомира. Ввечері після святкувань жінка написала пост у фейсбуці про те, що її син хворіє.
Раніше лікарі та інші люди намагалися нав’язати Раді сором за те, що в її дитини виявили генетичну хворобу. На їхню думку, те, що Любомира вакцинували в пологовому, могло призвести до кризу.
У своєму дописі Рада не просила грошей на лікування — писала про те, що шукає ще батьків, дітям яких поставили такий самий діагноз, як Любомиру. Їй було важливо знати, що вони живуть в Україні. Вони б об’єдналися у своїх зусиллях пошуку інформації, кваліфікованих лікарів. А також це б означало, що їхній син не один на всю країну та має всі шанси тут повноцінно жити.
Жінці відписали до двох сотень людей. Бажали одужання, радили, до кого з лікарів можна ще звернутися, у яку спільноту вступити, розповідали історії своїх дітей, які раптово померли в ранньому віці.
Та знайшлися й такі, що радили жінці вийти ще раз заміж і народити «нову, здорову дитину», пропонували лікування народними методами, переконували, що хвороба мине.
«Людям потрібно вірити, що це минеться. Але це неможливо, Любомир втратив частину мозку. До того ж в Україні немає жодної дитини з таким діагнозом, яка б дожила до ясел чи до садка», — каже Рада.
Цінними для Ради були повідомлення батьків з-за кордону, які розповідали, що їхні діти живуть повноцінно, мають лише деякі обмеження в дієті. Та в їхніх країнах є обов’язковий неонатальний скринінг, до якого входить перевірка на наявність MCADD, та команди медиків, які спеціалізуються на його лікуванні, і готові співпрацювати й вивчати те, що раніше було для них невідомим.
«Мені написала жінка, у якої у 2017 в Україні народився син. Йому поставили діагноз, як у Любомира. Вони з чоловіком вирішили переїжджати в Іспанію, де були діти з таким діагнозом і лікар, який міг їм допомогти. Зараз вони там живуть, хлопчику 4 роки, — розповідає Рада. — З-за кордону відгукнулася також 26-річна дівчина з MCADD, яка розповідала, що у 18 років вона переїхала від батьків, закінчує університет і живе самостійним життям. Вона пише, мовляв, молоді мами хвилюються, що не знають, як далі жити, дитині 4 роки, у неї MCADD. Дівчина заспокоїла, мовляв, не хвилюйтеся, мені 26, я жива і зараз планую сім’ю».
Такі історії надають Раді й Івану сил сподіватися, що Любомир також матиме повноцінне доросле життя — піде в садок, до школи, матиме сім’ю.
«За статистикою, випадок такого захворювання трапляється раз на 10 тисяч. Тобто таких дітей щороку мало б народжуватися до 50. Ось тільки в нас не проводять скринінг новонароджених на це захворювання, тому й невідомо, скільки насправді людей з таким діагнозом», — каже Іван.
Та проблема сім’ї Кішок значно ширша — в Україні взагалі невідомо, скільки людей мають рідкісні захворювання. Реєстру хворих не існує. Тому й дізнатися, які потреби вони мають, які ліки їм необхідні та який теперішній стан їхнього здоров’я, фактично неможливо.
По всьому світу рідкісні захворювання мають від 3,5% до 5,9% населення — це близько 30 мільйонів людей у Європі та 300 мільйонів у світі. Європейський комітет експертів з рідкісних захворювань визнає орфанними понад 7 тисяч захворювань. В Україні в цьому переліку є приблизно 300 хвороб.
За інформацією громадської спілки «Орфанні захворювання України», 80% пацієнтів із рідкісними захворюваннями помирають у віці до п’яти років.
Голова ради громадської спілки Тетяна Кулеша розповідає, що ситуація зрушила з місця з прийняттям закону про рідкісні захворювання, та все одно досі є проблеми з фінансуванням та забезпеченням ліками.
Часто батькам і пацієнтам доводиться виходити під стіни міністерства охорони здоров’я, Офісу президента, пояснювати певні речі в лікуванні своїх дітей медикам, переконувати їх використовувати міжнародні протоколи.
У квітні цього року Кабмін ухвалив концепцію розвитку системи надання медичної допомоги людям з орфанними захворюваннями на 2021-2026 роки. «Орфанні захворювання України» також були долучені до її розробки.
Відповідно до програми, за п’ять років в Україні має запрацювати реєстр хворих на орфанні захворювання, вони матимуть рівний і своєчасний доступ до ліків і спеціального харчування, їм надаватимуть якісну медичну допомогу, соціально-психологічну підтримку, а лікарі підвищуватимуть професійну кваліфікацію в питаннях ранньої діагностики, профілактики та лікування орфанних захворювань.
До того ж 1 липня президент Зеленський підписав закон про те, щоб розширити перелік захворювань під час неонатального скринінгу. До фенілкетонурії, адреногенітального синдрому, муковісцидозу і гіпотиреозу мають додати ще 17 хвороб, зокрема й MCADD.
На втілення передбачено 300 мільйонів гривень. Ці гроші мають скерувати на оснащення лабораторним обладнанням експертний, головний у Києві, та два регіональних центри неонатального скринінгу.
Як зазначає Тетяна Кулеша, це рішення — поспішне, в Україні не лікують цю 21 хворобу, тож неонатальні дослідження не розв’яжуть повністю проблему орфанних хворих. Необхідним є доступ пацієнтів до якісного лікування і медикаментів в Україні.
Та Рада з Іваном переконані: батьки в жодному разі не мають нехтувати неонатальним скринінгом новонароджених дітей — це може врятувати їхнє життя. Подружжя збігається на думці:
«Так трапилося, що в Любомира стався криз у пологовому, і ми виявили хворобу. А багато людей з MCADD не мають її виявів. Потім одного дня їхнє життя раптово обривається, і ніхто не може пояснити, чому».
Пара вірить, що з Любомиром такого не станеться — він зможе піти в садок і школу, як решта його однолітків. І для цього сім’ї не потрібно буде переїздити за кордон.