Один на всю страну. Почему родители орфанного больного ищут не деньги, а еще одного человека с таким же диагнозом

У пятимесячного Любомира редкое заболевание MCADD — наследственное нарушение обмена жирных кислот. Поэтому мальчику нужно часто и регулярно есть, не болеть и как можно меньше волноваться. В Украине MCADD настолько редко обнаруживают, что сейчас Любомир — единственный ребенок с таким диагнозом в стране. 

Для лечения MCADD еще не изобрели дорогостоящего укола как, например, против спинальной мышечной атрофии. Хотя это заболевание в любой момент может привести к смерти. 

hromadske рассказывает историю Любомира и его родителей, которые ищут не денег на лечение, а по хотя бы еще одного человека в Украине с таким же диагнозом. 

Остановились сердце и дыхание

«Любомир ел в 11:30. Сейчас 13:20. Снова пора, готовь», — говорит Рада своему мужу Ивану.

Недавно распорядок дня семьи Кишек расписан по минутам — пятимесячного сына нужно кормить в определенное время. От того, как он поест, зависит его жизнь. Жиры среднего звена не усваиваются, поэтому организм вынужден брать энергию из глюкозы.

У Любомира редкое генетическое заболевание, о котором родители узнали через две недели после рождения сына. А перед этим у мальчика остановились сердце и дыхание. Малыш пережил повреждение мозга и реанимацию в «Охматдете».

Для Кишек это было словно кошмарным сном, в который они не могли поверить, потому что беременность и роды проходили легко, а мечты о будущем возносили над землей.

«Моя беременность была счастливой, как в книжках пишут. Готовились с мужем к ней, вели здоровый образ жизни. Я проходила все скрининги на выявление генетических и врожденных болезней. На последних месяцах доделывали ремонт в доме», — рассказывает Рада.

Женщина рожала в частном роддоме. Все прошло без осложнений — через полчаса Любомир появился на свет. Мальчик спал и ел по графику, как советовали врачи.

Но на третий день после родов Рада не смогла разбудить сына, чтобы в очередной раз покормить. Любомир спал, улыбался и ни на что не реагировал.

Женщина позвала врача. Та пришла через три часа, упрекнула Раду, что младенец без шапочки. Но разбудить мальчика ей тоже не удалось.

Любомира забрали в реанимацию — клиническая смерть.

В реанимации роддома мальчику лучше не стало. Утром к нему вызвали аритмолога из «Охматдета», чтобы тот своим аппаратом наладил ритм сердца — не сработало. Любомира забрали в реанимацию в «Охматдет».

«Нам сообщили: “У вашего ребенка нет шансов выжить, но вы берегите грудное молоко”. Это так же, как сказать: небо ясное, но оно черное», — Рада не понимает, как такое можно сказать родителям.

Женщина не знала, сможет ли увидеть сына, будут ли ее пускать в реанимацию, и передадут ли Любомиру грудное молоко. К тому же в больнице действовали ограничения из-за эпидемии коронавируса.

Ежедневно Рада пробивалась к сыну и была единственной из всех матерей, кому это удавалось. Работницы в больнице называли ее мамой-кошкой. Всегда приносила грудное молоко в бутылочке и говорила: «Это для Кишки».

Иногда Раду накрывало — не могла смотреть на сына, которому установили восемь катетеров и подключили к кислородному аппарату. Страх сжимал сердце. Мать отказывалась верить, что это ее ребенок, которого она не может взять на руки. Проскакивали даже мысли, что, может, лучше было бы, если бы мальчик умер.

В лечении Любомира участвовали 30 врачей, но никто из них не догадывался, какова истинная причина состояния новорожденного. Ему поставили предварительный диагноз — трепетание предсердий.

Когда через две недели состояние мальчика стабилизировали, их с Радой отпустили домой.

Болезнь, на которую не повлиять

Сразу после того, как у Любомира случился криз в роддоме, у него взяли анализы для расширенного скрининга новорожденного. Этот метод анализа крови выявляет, есть ли у ребенка наследственные заболевания.

На следующий день после выписки из «Охматдета» Рада и Иван получили результаты. У мальчика диагностировали редкое генетическое заболевание.

«Сначала не верилось. Мы пережили реанимацию, нам стабилизировали сердце. Думали, именно в этом причина. Но никак не ожидали, что это генетическая болезнь, на которую ты не можешь повлиять. Я человек, который не может жить рядом с несправедливостью — обязательно нужно ее исправить», — рассказывает Рада.

Теперь несправедливость была рядом. В результатах анализов, которые пришли из Германии, говорилось, что у Любомира дефицит среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы — MCADD. Это заболевание, при котором жиры среднего звена не усваиваются, а организм берет энергию из глюкозы. С таким диагнозом людям нужно есть чаще и избегать определенных продуктов — кокосов и масла пальмового ядра. Иначе человек может внезапно умереть.

«Когда мы замерзаем, занимаемся спортом, бежим куда-то — в такие пиковые моменты нам нужна энергия. У обычных людей начинают расщепляться жиры. А у Любомира этот процесс не работает, и организм начинает использовать все быстрые углеводы и глюкозу. Когда глюкоза заканчивается — выключается мозг, а за ним — дыхание, сердце. 

Эти жиры в такие кризисные моменты накапливаются в определенном органе годами, и этот орган может отказать. Обычно это печень», — рассказывает Иван, генетик по образованию.

После первого результата скрининга пара сделала повторное тестирование на мутацию генов в Америке и в «Охматдете».Все исследования подтверждали один и тот же диагноз — MCADD.

Как оказалось, Рада и Иван оба были носителями этого гена, поэтому вероятность болезни у их ребенка составляла 25%. Эту информацию супруги могли бы обнаружить на скрининге на этапе планирования беременности, который они не проходили. Как отмечает Рада, этого и не нужно было делать по международным протоколам лечения.

В рекомендациях, которые Рада и Иван получили по результатам анализов, говорилось о том, что им нужно обратиться к метаболической команде, в которую должны входить педиатр, генетик, диетолог и врач-метаболист. Но в Украине таких команд нет.

«За рубежом семьи всю жизнь обследуются у своей метаболической команды. Даже когда у ребенка случается насморк или диарея — родители обращаются к ним и получают четкие рекомендации, как действовать. Семьи меняют место жительства, если их метаболическая команда переезжает», — рассказывает Рада.

Украинские врачи отказали семье в работе по такой схеме. Поэтому Любомира отдельно обследуют педиатр, невролог, генетик-метаболист и ортопед.

Рада и Иван изучают и переводят всю информацию о заболевании из иностранных источников, так как хотя MCADD и входит в перечень орфанных заболеваний, протоколов его лечения нет. И лишь некоторые врачи соглашаются пользоваться иностранными наработками.

«Остальные действуют, кто как знает. Любомир все две недели в реанимации был под седативными препаратами, хотя с его диагнозом это категорически запрещено», — говорит Рада.

Сейчас Любомиру важно есть каждые два часа, не болеть, как можно меньше волноваться и нервничать, чтобы не тратить энергию. А еще начать реабилитацию, поскольку у него задержка развития из-за того, что во время кризов была повреждена часть мозга.

Если придерживаться этих правил и регулярно проходить обследование у врачей, жизнь Любомира не будет отличаться от других людей.

Болезнь, которая не пройдет

Публично рассказать о заболевании сына Рада решилась в день своего рождения, 21 июня. Тогда родители впервые за пять месяцев увидели Любомира. Вечером после празднования женщина написала пост в Фейсбуке о том, что ее сын болен.

Раньше врачи и другие люди пытались навязать Раде стыд за то, что у ее ребенка выявили генетическое заболевание. По их мнению то, что Любомира вакцинировали в роддоме, могло привести к кризису.

В своем посте Рада не просила денег на лечение — писала, что ищет других родителей, детям которых поставили такой же диагноз, как Любомиру. Ей было важно знать, что они живут в Украине. Они бы объединили свои усилия в поиске информации и квалифицированных врачей. А еще это означало бы, что их сын не один на всю страну, и у него есть все шансы полноценно жить здесь.

Женщине написали до двух сотен человек. Желали выздоровления, советовали, к кому из врачей можно еще обратиться, в какое сообщество вступить, рассказывали истории своих детей, внезапно умерших в раннем возрасте.

И нашлись и такие, кто советовал еще раз выйти замуж и родить «нового здорового ребенка», предлагал лечение народными методами, убеждал, что болезнь пройдет.

«Люди хотят верить, что это пройдет. Но это невозможно, Любомир потерял часть мозга. К тому же в Украине нет ни одного ребенка с таким диагнозом, который дожил бы до яслей или садика», — говорит Рада.

Ценными для Рады были сообщения родителей из-за рубежа, которые рассказывали, что их дети живут полноценно и имеют лишь некоторые ограничения в диете. И что в их странах есть обязательный неонатальный скрининг, включающий проверку на наличие MCADD, и команды медиков, специализирующихся на его лечении, готовых сотрудничать и изучать то, что раньше было для них неизвестным.

«Мне написала женщина, у которой в 2017 году в Украине родился сын. Ему поставили диагноз, как у Любомира. Они с мужем решили переехать в Испанию, где были дети с таким же диагнозом и врач, который мог им помочь. Сейчас они там живут, мальчику 4 года, — рассказывает Рада. — Из-за границы откликнулась и 26-летняя девушка с MCADD, которая рассказывала, что в 18 лет она съехала от родителей, а сейчас заканчивает университет и живет самостоятельной жизнью. Она пишет, мол, молодые мамы волнуются, что не знают, как дальше жить — их ребенку 4 года, у него MCADD. Девушка успокоила: не волнуйтесь, мне 26, я жива и сейчас планирую семью».

Такие истории дают Раде и Ивану силы надеяться, что и у Любомира будет полноценная взрослая жизнь — он пойдет в садик, в школу, у него будет семья.

«По статистике, вероятность такого заболевания один к 10 тысячам. То есть таких детей ежегодно должно рождаться до 50. Вот только у нас не проводят скрининг новорожденных на это заболевание, поэтому и неизвестно, сколько на самом деле людей с таким диагнозом», — говорит Иван.

Но проблема семьи Кишек значительно шире — в Украине вообще неизвестно, сколько людей имеют редкие заболевания. Нет реестра больных. Поэтому и узнать, какие у них потребности, какие лекарства им необходимы и каково нынешнее состояние их здоровья, фактически невозможно.

По всему миру редкие заболевания имеют от 3,5% до 5,9% населения — это около 30 миллионов человек в Европе и 300 миллионов в мире. Европейский комитет экспертов по редким заболеваниям признает орфанными более 7 тысяч болезней. В Украине этот перечень включает примерно 300 болезней.

По информации общественного союза «Орфанные заболевания Украины», 80% пациентов с редкими заболеваниями умирают в возрасте до пяти лет.

Глава совета общественного союза Татьяна Кулеша рассказывает, что ситуация сдвинулась с места с принятием закона о редких заболеваниях, но все равно остаются проблемы с финансированием и обеспечением лекарствами.

Часто родителям и пациентам приходится выходить под стены министерства здравоохранения, Офиса президента и объяснять особенности лечения своих детей медикам, убеждать их использовать международные протоколы.

В апреле этого года Кабмин принял концепцию развития системы оказания медицинской помощи людям с орфанными заболеваниями на 2021-2026 годы. Союз «Орфанные заболевания Украины» также участвовал в ее разработке.

Согласно этой концепции, через пять лет в Украине должен появиться реестр больных орфанными заболеваниями, у них будет равный и своевременный доступ к лекарствам и специальному питанию, им будут оказывать качественную медицинскую помощь и социально-психологическую поддержку, а врачи будут повышать профессиональную квалификацию в вопросах ранней диагностики, профилактики и лечения орфанных заболеваний.

1 июля президент Зеленский подписал закон расширяющий перечень заболеваний при неонатальном скрининге. К фенилкетонурии, адреногенитальному синдрому, муковисцидозу и гипотиреозу добавят еще 17 болезней, в том числе и MCADD.

На воплощение закона предусмотрены 300 миллионов гривен. Эти деньги должны пойти на оснащение лабораторным оборудованием экспертного, главного в Киеве, и двух региональных центров неонатального скрининга.

Как отмечает Татьяна Кулеша, это решение — поспешное, в Украине не лечат эти 21 болезнь, поэтому неонатальные исследования не решат полностью проблему орфанных больных. Необходим доступ пациентов к качественному лечению и медикаментам.

Но Рада с Иваном убеждены: родители ни в коем случае не должны пренебрегать неонатальным скринингом новорожденных — это может спасти их жизни. Супруги сходятся во мнении:

«Так вышло, что у Любомира случился криз в роддоме, и мы обнаружили болезнь. А у многих MCADD никак не проявляет себя. Но однажды их жизнь внезапно обрывается, и никто не может объяснить, почему».

Супруги верят, что с Любомиром такого не случится — он сможет пойти в садик и школу, как остальные его сверстники. И для этого семье не нужно будет переезжать за границу.