Когда СМА приходит дважды. Как семья Мотычек уже во второй раз борется с редкой болезнью за жизнь ребенка

Павлик Мотычка живет в селе Синевир в Закарпатье. Ему чуть больше двух лет. На фотографиях в социальных сетях, которыми делится его мама, он улыбающийся и жизнерадостный мальчик с голубыми глазами. 

Мы приезжаем к ним в гости. Павлик плачет, потому что на днях простудился и боится, что неизвестные пришли делать ему укол. Мама мальчика — Мария — устало убаюкивает сына. Она ждет, когда простуда пройдет, и семья продолжит бороться с главной болезнью малыша. 

Родители мальчика собирают более $2 миллионов на препарат, который поможет сыну. Павлик — один из 200 детей в Украине с редкой болезнью СМА. Лекарства для таких детей государство пока не закупает, поэтому семьи остаются с этой проблемой один на один.

Пережить самое страшное 

Дверь открывается, и из дома веет теплом. Мария держит на руках раскрасневшегося от слез Павлика. Рядом, за мамиными ногами, скрывается старший на год брат Саша. Увидев папу, ездившего нас встречать, мальчик бежит к нему.

Уже несколько дней ребята простужены. Это первый раз, когда болеют оба одновременно. Сейчас, говорит Мария, ей трудно одной с ними справиться, если муж на работе, поэтому надеется, что на днях простуда у ребят пройдет.

Саша бегает вокруг папы, гладит кота и с интересом поглядывает на пришедших в гости незнакомцев. Павлик наблюдает за этим, сидя у матери на руках. Самостоятельно ходить он не может, как и поднимать ноги и руки. Уже год Павлик живет с диагнозом СМА.

Спинная (спинальная) мышечная атрофия (SMA) — одно из самых распространенных генетических заболеваний среди редких. Его считают одной из наиболее частых причин младенческой смертности. СМА случается у одного ребенка примерно на 6-10 тысяч. Лечение от этой болезни очень дорогостоящее — только один укол препаратом Zolgensma стоит более 2 миллионов долларов. В Украине пока не закупают лекарства против СМА, поэтому семьи, которые столкнулись с этим недугом, собирают деньги самостоятельно.

СМА возникает, когда ломается ген SMN1 (survival motor neuron). Он отвечает за выработку белка, необходимого для работы мотонейронов. Без них мышцы слабеют: сначала болезнь поражает ноги и руки, а затем мышцы, которые отвечают за глотание и дыхание.

Кроме SMN1, у человека есть еще и ген SMN2. Он дублирует первый и производит небольшое количество белка, что помогает больному сохранить часть двигательных функций, однако этого все равно не хватает.

Выделяют четыре типа СМА. Самый агрессивный — первый (или СМА 1). Дети с ним даже не начинают держать голову и могут потерять способность дышать в первые месяцы жизни. Без лечения и наблюдения медиков больные могут не дожить до двух лет.

Второй тип проявляет себя с 6 до 18 месяцев. Дети, имеющие второй тип, могут сидеть, играть, то есть у них сохраняются некоторые моторные функции. Но такие больные не ходят.

СМА третьего типа диагностируют после полутора лет. Болезнь прогрессирует медленнее, но дети все равно теряют способность ходить. Четвертый тип выявляют во взрослом возрасте. Такие больные чувствуют постоянную слабость в мышцах, отсутствие тонуса в них — но на ходьбу это не влияет.

Павлику диагностировали второй тип СМА, когда ему был год. Эта болезнь уже не впервые приходит в семью Мотычек. В 2014 году у Марии и ее мужа Юрия родился первенец, которого назвали в честь отца. Сначала мальчик развивался, как все младенцы, но потом начал слабеть. Врачи диагностировали у него СМА первого типа. Молодые родители были ошеломлены — у сына смертельная болезнь. Лекарств нет. Единственное, что советуют медики, — массаж каждые три месяца. Юра не дожил несколько дней до трех лет.

«Я хотела умереть, сделать что-то с собой, — плача, едва выдавливая слова, говорит Мария. — Мы тогда вообще не могли думать о детях, но потом решились. Очень хотели стать родителями». 

Примерно через год Мария забеременела второй раз. Врачи посоветовали сделать генетический тест, чтобы понять, может ли у ребенка быть генетическое заболевание. Второй сын, Саша, родился здоровым. Сейчас ему три года, он развивается, как и все дети.

«Но врачи сказали, что Саша является носителем (то есть не болеет СМА, но является носителем скрытой мутации, — ред.). В будущем СМА может быть у его детей, он тоже должен делать генетические тесты», — говорит Мария.

Третью беременность семья не планировала. О своем положении женщина узнала не сразу: «Саша был еще маленьким, я постоянно была занята им, а потому не догадывалась, что беременна. Узнала где-то на 15-й неделе. Аборт делать мы не хотели».

За Павликом после рождения наблюдали врачи, в три и шесть месяцев никаких подозрений на СМА не было. Он самостоятельно переворачивался, держал голову. Но впоследствии Мария начала замечать: Павлик ведет себя как ее первый, покойный, сын.

«Я что-то заподозрила. Говорила мужу, что у Павлика может быть СМА. Но он уверял, что я себя накручиваю, что мне страшно, потому что такое пережили. Хотя я с ребенком каждый день. Здесь он поднимает голову, поворачивает ее из стороны в сторону — а потом уже не может этого сделать», — рассказывает Мария.

Упущенное время 

Генетический риск, по словам заведующей Центра орфанных заболеваний в «Охматдете» Натальи Пичкур, составляет 25%. Это означает, что из всех возможных беременностей 25% может быть с патологическим генотипом.

«Носитель мутации — один случай на 60, то есть каждый 60-й человек может быть вероятным носителем», — говорит врач.

Узнать возможное наличие скрытых мутаций можно еще на этапе планирования беременности. Для этого нужно пройти молекулярное исследование, чтобы выявить, нет ли скрытых генов и мутаций. Кроме того, во время беременности можно также сдать анализы и понять, будет ли у ребенка СМА. Однако, по словам врача, о необходимости такого тестирования знают не все. Семье Мотычек врачей говорили, что генетический тест можно сделать только до 12 неделе беременности.

Когда Мария начала замечать изменения в поведении Павлика, семья пыталась попасть в Мукачево к врачам, однако из-за начала эпидемии коронавируса сделать это было трудно — медики рекомендовали не ехать из-за пандемии.

«В 7 месяцев нам сказали, что из-за коронавируса не могут пока отправить нас на генетический тест. Я настаивала: мы хотя бы приедем, ляжем на массажи, которые помогали бы держать мышцы в тонусе, сделаем тест. Но нам отказывали», — рассказывает Мария.

Анализы семья сдала лишь спустя несколько месяцев. Когда Павлику исполнился год, пришли результаты. Для семьи это было самое страшное дежавю. СМА подтвердилась.

«Когда я услышала об этом диагнозе во второй раз, просто не могла прийти в себя. Иногда до сих пор не верю, что после такой трагедии нам снова приходится это все переживать», — рассказывает Мария.

Дальше началась борьба за лечение сына, говорит женщина. Борьба, ведь даже реабилитацию врачи не хотели назначать: «Спрашивали: а зачем? Я объясняла, что это важно для таких детей, но врачи не хотели направлять: “Сейчас коронавирус, вы что, хотите простудить ребенка?” Только после скандала назначили».

Сначала Павлик постоянно плакал, не мог привыкнуть к врачам и процедурам. Мария даже думала забрать сына, чтобы он не мучался. Со временем, мальчик все же привык к массажам и бассейнам. А впоследствии от других знакомых семей с СМА родители узнали: теперь от этой болезни существует лекарство.

«Теперь это проще, потому что вы можете многому научиться у родителей, которые тоже столкнулись с такой проблемой. К тому же, тогда совсем не было лечения от этой болезни. Сейчас лекарство есть, и хотя оно очень дорогое, все равно есть надежда спасти своего ребенка», — говорит Мария.

И семья бросилась его искать.

Самые дорогие лекарства в мире 

Первое лекарство против СМА — Spinraza — появилось в 2016 году. Его зарегистрировала компания Biogen в США. Препарат выпускают в виде раствора для инъекций. Это лекарство не может починить сломанный ген SMN1, но помогает стимулировать соседний SMN2, чтобы он производил нужный белок.

Чтобы остановить болезнь, Spinraza нужно употреблять регулярно. За первый год лечения пациенту должны сделать шесть уколов, а в течение жизни по четыре в год. Лечение Spinraza может стоить более $700 тысяч в первый год и около $350 тысяч — в каждый последующий.

В 2019-м появился еще один препарат – Zolgensma. Он способен починить сломанный ген SMN1. Достаточно одного укола, чтобы остановить развитие болезни. Однако цена препарата — более $2 миллионов. Это самое дорогое лекарство в мире.

Третий препарат для лечения СМА — Evrysdi (Risdiplam) — выпустили летом 2020 года. Это сироп, увеличивающий и поддерживающий уровень белка SMN. Употреблять его нужно на протяжении всей жизни. Его цена около $286 тысяч в год.

В Украине зарегистрированы только два препарата — Spinraza и Evrysdi. Их пока еще не закупали за государственный счет, но в бюджете на 2022 год впервые запланировали выделение средств на закупку лекарств от СМА. Сейчас столкнувшиеся с СМА семьи должны самостоятельно собирать такие суммы на лечение детей.

Чтобы лекарства закупили, они должны пройти процедуру государственной оценки медицинских технологий на лекарственную и финансовую эффективность. В Министерстве здравоохранения нам объяснили: поскольку лекарства против СМА дорого стоят, должны состояться переговоры с производителем о снижении цены.

Один из препаратов, Evrysdi, сейчас проходит процедуру государственной оценки медицинских технологий. В среднем на это уходит около 3-4 месяцев, говорит государственный эксперт Минздрава Евгений Гончар. Поставщик Spinraza со своей стороны также заявлял о готовности участвовать в государственной оценке медицинских технологий. Впрочем, по словам эксперта Минздрава, пока компания не предоставила необходимые для этого документы. Что касается Zolgensma, неизвестно, планирует ли компания подаваться на регистрацию препарата в Украине.

«С одной компанией, которая уже проходит государственную оценку медицинских технологий, у нас были предварительные переговоры. Они будто готовы снижать стоимость препарата. Когда будут результаты оценки медицинских технологий, создадут рабочую группу для переговоров с производителем лекарств», — объясняет Евгений Гончар.

Однако, по его словам, участие в переговорах еще не означает, что препарат гарантированно будет закуплен. Это будет зависеть от того, смогут ли стороны найти общий язык в отношении цены.

Не волшебная таблетка 

Кроме отсутствия бесплатных лекарств против СМА, в Украине еще нет соответствующего протокола по оказанию помощи детям, имеющим это заболевание. Заведующая Центром орфанных заболеваний в «Охматдете» Наталья Пичкур говорит, что вместе с другими врачами и экспертами она сейчас работает над ним. До конца декабря протокол планируют представить медицинскому сообществу. В следующем году врачи смогут начать работу по нему.

«Все думают, что Zolgensma и другие лекарства от СМА — это волшебная таблетка. Но без протокола лечения, мультидисциплинарной команды медиков, в которую входят разные специалисты — реабилитологи, респираторные терапевты и другие — препараты не будут иметь такого действия», — говорит врач.

В 2022 году может начаться и расширенный массовый неонатальный скрининг для выявления болезни еще до появления симптомов, говорит Евгений Гончар. По его словам, сейчас закупают нужное оборудование, затем будут выбирать заведения, где будут проходить эти процедуры.

Надежда на сбор

Родители Павлика, как и большинство семей с СМА, не могут ждать, пока государство начнет помогать в лечении их детей. Ведь с течением времени болезнь прогрессирует, что может привести к смерти ребенка.

Когда Мария услышала, что существует укол, способный помочь Павлику, начала узнавать у врачей, можно ли сделать его сыну.

«Мы были в больницах в Киеве и Будапеште, нам подтвердили, что мы можем его сделать укол, пока сыну не исполнится примерно 2,5 года», — говорит Мария.

Однако цена препарата доводила до отчаяния. Не могли поверить, что смогут собрать хотя бы часть суммы: «Впрочем, зная, что лекарство есть, я не могла позволить себе сидеть сложа руки. Я бы себе этого не простила».

Сейчас получить Zolgensma в Украине можно двумя способами: собрать $2,3 миллиона самостоятельно или выиграть препарат в лотерею. Швейцарская фармацевтическая компания Novartis AG бесплатно выделяет около 100 доз препарата в год. Раз в две недели независимая комиссия бросает жребий среди заявок, которые от своих пациентов подают врачи. Препарат разыгрывают среди детей до 2 лет и в тех странах, где его продажу пока не одобрили.

Врачи Закарпатской области, по словам Марии, не знали, как подать заявку на участие в лотерее. За несколько месяцев до двухлетия Павлика ее подали от «Охматдета», но выиграть в лотерее семья за это время не смогла.

Одновременно с попытками принять участие в лотерее, чтобы не терять время, родители Павлика открыли сбор. С самого начала он шел довольно медленно. Первый миллион гривен семья собирала почти три месяца. Мария даже вела список, кто и сколько пожертвовал, чтобы потом вернуть деньги. Потом оставила эту идею — слишком большая сумма, чтобы мечтать, что они с мужем смогут ее вернуть. Сейчас они собрали 61% от необходимых 2,3 миллиона долларов.

«Теперь сбор ускорился, где-то через неделю нам удалось собрать 1,8 миллиона гривен, и одна семья из СМА передала нам 5 миллионов, которые собирали для своего ребенка. Они выиграли укол. В целом, часто помогают именно люди, которые имели дело с этой болезнью», — говорит Мария.

Поддерживать состояние Павлика позволяет сироп Evrysdi, который семья получает в качестве гуманитарной помощи компании с марта 2021-го. Препарат будут поставлять семье до нового года, что дальше — неизвестно.

«Пока у нас не было сиропа, болезнь прогрессировала, Павлик слабел. Сейчас он более активен, но что делать потом, когда сироп перестанут предоставлять, мы не знаем. Поддержка от государства не чувствуется совсем. Они не понимают, в какой мы ситуации. Мы один на один с болезнью, брошенные на произвол судьбы», — говорит Мария.

На протяжении почти всей нашей беседы Павлик постоянно плачет. Он измотан простудой, а из-за СМА не в силах даже самостоятельно откашлять мокроту. Мария пытается его успокоить. Сажает на специальный стул, помогающий ему держать спинку и шею.

«Он уверенно держит в руках кисточку, знает цвета и числа. В целом, он знает даже больше, чем его брат, который старше на год», — рассказывает Мария и дает Павлику лист и краски.

И добавляет: иногда для сбора средств детские рисунки Павлика выставляют на продажу. Рядом с сыном садится папа, помогает ему рисовать. Через несколько минут в краске все: стол, футболка и подбородок Павлика. Зеленым и желтым цветом мальчик раскрашивает лист и наконец улыбается.

* * *

hromadske продолжает следить за темой СМА в Украине. Дима Свичинский из Одессы и Алиса Шевчик из Кривого Рога, о которых мы писали ранее, получили укол Zolgensma летом 2021 года. Сейчас семьи говорят об улучшении после укола, однако все равно дети еще нуждаются в реабилитации и восстановлении. Мы планируем и в дальнейшем выпускать материалы про СМА. Вы можете помочь нам и присоединиться к сообществу друзей hromadske. Мы финансируемся благодаря поддержке читателей, рекламе и международным донорам. 

Связаться с Марией можно через ее страницу в Facebook или Instagram .