орфанні хвороби

ЦеІван Денисенко, сценічне ім’я— Іван БЛЮZ. УКиєві його знають, якмузиканта тахудожника. Але мизнайомимося зним наВсеукраїнському з’їзді орфанних хворих. Він прийшов сюди, яклюдина зрідкісною хворобою. Громадське поспілкувалося з Іваном про музику, живопис та «стіни», ​з якими він стикається в повсякденному житті.

У Рустама – вроджений бульозний епідермоліз, тобто тонка вразлива шкіра. Людей з такою хворобою ще називають «метеликами». Це рідкісна генетична хвороба, при якій шкіра людини настільки тендітна, що рана може з’явитися від дотику.

Світлані Патрі 35 років. Вона пережила понад 300 переломів. Це через недосконалий остеогенез – рідкісну генетичну хворобу більше відому як «крихкі або кришталеві кістки».

Орфанний діагноз Микиті поставили у 10 років. У Німеччині лікарі проаналізували всі наявні симптоми і поставили діагноз — множинні вроджені аномалії розвитку з гіпотонією і епілептичними нападами. Ця хвороба зустрічається тільки у хлопчиків, з частотою один на мільйон. В Україні вона не зареєстрована, тому Микита не числиться як пацієнт з рідкісною хворобою.

Прогресивна кісткова гетероплазія — хвороба настільки рідкісна, що у світі на неї хворіє близько 60 людей. В Україна Кіра така одна.

Діма хворіє на рідкісне захворювання — мукополісахаридоз. В Україні таких пацієнтів 56.